Polyzythämie vera (PV) ist eine seltene, chronische myeloproliferative Neoplasie (Blutkrebs), die durch Überproduktion von roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Thrombozyten aufgrund einer klonalen hämatopoetischen Stammzellmutation gekennzeichnet ist.
Ursache und Risikofaktoren
- JAK2 V617F-Mutation in >95 % der Fälle; Exon-12-Mutationen in den meisten anderen.
- Erworbene somatische Mutation – nicht vererbt.
- Median-Diagnosealter: 60–65; etwas häufiger bei Männern.
Häufige Symptome
Viele Patienten sind zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatischer (zufälliger Befund). Wenn vorhanden, stammen die Symptome aus Hyperviskosität, Thromboserisiko und Zytokinfreisetzung:
- Müdigkeit, Schwäche, Kopfschmerzen, Schwindel
- Pruritus (besonders nach warmen Duschen) – klassisch
- Erythromelalgie (brennende Schmerzen, Rötung an Händen/Füßen)
- Sehstörungen, Tinnitus
- Splenomegalie (frühes Sättigungsgefühl, Völlegefühl im linken Oberbauch)
- Blutungen (Nasenbluten, Zahnfleischbluten) oder thrombembolische Ereignisse
Komplikationen
- Arterielle/venöse Thrombose (Schlaganfall, MI, DVT, Lungenembolie, Budd-Chiari-Syndrom)
- Blutungen (aufgrund erworbener von-Willebrand-Syndrom)
- Progression zu Myelofibrose oder akuter Leukämie (~5–10 % nach 20 Jahren)
- Peptische Geschleukrankheit (erhöhtes Histamin durch Basophilie)
- Gicht (Hyperurikämie durch hohe Zellumsatzrate)
Diagnose
Nach WHO-Kriterien 2016 (Haupt- + Nebenkriterien):
- Hämoglobin >16,5 g/dL (Männer) / >16,0 g/dL (Frauen) oder Hämatokrit >49 % (Männer) / >48 % (Frauen) oder erhöhte rote Zellmasse.
- Knochenmarkbiopsie: Hyperzellularität mit trilineärer Proliferation.
- JAK2-Mutation.
- Subnormales Serum-Erythropoietin-Level.
Behandlung
Ziel: Thromboserisiko reduzieren, Symptome kontrollieren, Progression verhindern.
- Aderlass: Ziel-Hämatokrit <45 % (Männer) / <42 % (Frauen). Erstlinie für niedrige Risikopatienten.
- Niedrig dosiertes Acetylsalicylsäure (81–100 mg/Tag): Falls nicht kontraindiziert; reduziert Thromboserisiko.
- Zytoreduktive Therapie (hohes Risiko: Alter >60 oder vorangegangene Thrombose): Hydroxyurea (Erstlinie), Interferon-alpha (jünger/Schwangerschaft), Ruxolitinib (Hydroxyurea-resistent/-intolerant), Anagrelid (isolierte Thrombozytenzunahme).
- Pruritus: Antihistaminika, SSRIs, Phototherapie, Ruxolitinib.
- Monitoring: Regelmäßiges Blutbild, Milzgröße, Symptombewertung.
PV erfordert lebenslange hämatologische Nachsorge. Mit moderner Behandlung nähert sich das mediane Überleben 20+ Jahren.
