Lipidstoffwechselstörungen verstehen: Ursachen, Symptome und Behandlung

Der Abbau von verdautem Material ist eine der grundlegendsten Funktionen im Körper. Da Lipide (auch bekannt als Fette) eine der notwendigen Verbindungen sind, können Stoffwechselstörungen weitreichende Folgen haben.

Lipide

• Lipide sind eine Art große Energiespeicher. Sie werden je nach Bedarf des Organismus ständig gespeichert oder abgebaut. Lipide bieten auch strukturelle Unterstützung für Zellen und erleichtern die Kommunikation zwischen Zellen.

Enzyme

• Lipide werden, wie alle aufgenommenen Materialien, von Enzymen verarbeitet, die Proteine sind, die chemische Reaktionen erleichtern. Da Enzyme durch DNA-Code produziert werden, sind viele der Störungen genetisch bedingt, und die Unfähigkeit der Enzyme, Lipide richtig abzubauen, führt zur Ansammlung großer Lipidmoleküle, die dem Körper schaden.

Morbus Gaucher

• Morbus Gaucher ist ein erblicher Defekt eines Enzyms, das die fettige Substanz Glukozerebrosid verarbeitet. Fettiges Material kann sich in Milz, Leber, Knochenmark und Nieren ansammeln und Schwellungen, Läsionen oder Gewebezerstörung verursachen.

Morbus Tay-Sachs

• Morbus Tay-Sachs ist eine genetische Anomalie eines Enzyms, das Fettsäureprodukte namens „Ganglioside“ abbaut, die sich in Nervenzellen und im Gehirn ansammeln können.

Andere Krankheiten

• Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Lipidspeicherkrankheit, die je nach Schweregrad neurologische oder Entwicklungsprobleme verursachen kann. Morbus Fabry führt dazu, dass Glykolipide, Produkte des Fettstoffwechsels, sich im gesamten Körper ansammeln, was zu Sehproblemen, brennenden Schmerzen in den Extremitäten oder Herz- oder Nierenversagen führen kann.

Behandlung

• Viele Lipidstörungen sind selten, aber sie neigen dazu, der Behandlung zu trotzen und zu vorzeitigem Tod zu führen. Bei einigen Störungen wie bestimmten Typen von Morbus Gaucher können extrem teure Enzymersatztherapien oder Medikamente positive Ergebnisse erzielen.