Angeborene Skeletterkrankungen: Ursachen, Symptome und Behandlung

Die frühe Entwicklung des menschlichen Skelettsystems beginnt in der dritten Schwangerschaftswoche, und das Skelettsystem entwickelt sich bis zur späten Pubertät weiter. Etwa 400 Arten von angeborenen Störungen – d. h. Störungen, die seit der Geburt vorhanden sind, aber jederzeit im Leben erkannt werden können – des Skelettsystems sind bekannt, und sie führen in den meisten Fällen schließlich zu einer Verkleinerung der Körpergröße.

Merkmale

Angeborene Störungen des menschlichen Skelettsystems können je nach vielen Faktoren unterschiedlich sein. Angeborene Störungen des Skelettsystems werden normalerweise aufgrund defekter Gene vererbt, entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv.

Bereich

Einige Störungen können einzelne Knochen oder eine Gruppe von Knochen betreffen; andere können das gesamte Skelettsystem umfassen. Wenige Störungen betreffen das Axialsystem, d. h. die Wirbel und die Wirbelsäule. Viele betreffen die langen Knochen des Körpers, wie die der Arme und Beine.

Schweregrad

Angeborene Störungen des menschlichen Skelettsystems variieren in ihrer Schwere. Einige sind unvereinbar mit dem Leben und verursachen den Tod von Neugeborenen. Andere können eine Person arbeitsunfähig machen. Die meisten beeinflussen jedoch die endgültige Körpergröße der Person.

Diagnose

Angeborene Störungen des Skelettsystems können eine Kombination von Symptomen aufweisen, die für eine bestimmte Art charakteristisch sind. Röntgenaufnahmen der betroffenen Knochen deuten oft auf die Art der angeborenen Störung hin, an der der Patient leidet.

Klassifizierung

Angeborene Skelettsystemstörungen wurden historisch in Dysostosen unterteilt, definiert als Missbildungen einzelner Knochen oder Knochengruppen, und Osteochondrodysplasien, definiert als Entwicklungsstörungen von chondro-össeösen Geweben.

Genetik

Mit einem besseren Verständnis der menschlichen Genetik und ihrer Rolle bei der Verursachung vieler Störungen ist es nun bekannt, dass Krankheiten, die einst als idiopathisch (Ursache unbekannt) galten, in der Tat genetische und angeborene Störungen des Skelettsystems sind.