Diagnosekriterien (Ghent-Nosologie)
Erfordert Kombination von Haupt-/Nebenkriterien über Systeme + FBN1-Mutation oder Familienanamnese.
Systemmanifestationen
Muskel-Skelett (Hauptkriterien)
- Arachnodaktylie (Handgelenk/Daumen-Zeichen).
- Pectus excavatum/carinatum.
- Skoliose >20° oder Spondylolisthesis.
- Protrusio acetabuli.
- Reduziertes US/LS-Verhältnis, erhöhtes Arm/Höhe-Verhältnis.
Kardiovaskulär (Hauptkriterien = Aortenwurzeldilatation Z≥2 + Dissektion)
- Aortenwurzeln-Aneurysma (Sinus of Valsalva).
- Aortendissektion (reißende Brust-/Rückenschmerzen – NOTFALL).
- Mitralklappenprolaps ± Regurgitation.
Augen (Hauptkriterium = Ektopie Lentis)
- Linsenluxation (superotemporal).
- Hohe Myopie, flache Hornhaut.
- Netzhautablösungsrisiko.
Sonstiges
- Dural-Ektasie (lumbosakral) – Bildgebungskriterium.
- Striae atrophicae (nicht-adipositasbedingt).
- Pneumothorax (apikale Blasen).
- Müdigkeit, chronische Schmerzen, Angst/Depression (sekundär).
Management
- Jährliche Aorten-Bildgebung (Echo → CTA/MRA).
- β-Blocker (Atenolol) / ARBs (Losartan) – verlangsamen Aortenwachstum.
- Aktivitätseinschränkung (keine Wettkampf-/Kontaktsportarten).
- Multidisziplinär: Kardiologie, Genetik, Augenheilkunde, Orthopädie.
