Huntington-Krankheit: Häufigkeit, Genetik und klinische Merkmale

Huntington-Krankheit: Eine seltene neurodegenerative Erkrankung

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal dominante CAG-Repeat-Expansion im HTT-Gen. Sie ist nicht häufig – Prävalenz etwa 5–10 pro 100.000 in westlichen Bevölkerungen (ca. 30.000 symptomatische in den USA).

Epidemiologie

• Häufiger bei europäischer Abstammung (~1/10.000).
• Cluster: Maracaibo-See, Venezuela (~700/100.000); Saguenay–Lac-Saint-Jean, Québec.
• Gleiche Geschlechtsverteilung.

Klinisches Erscheinungsbild

• Erwachsenenmanifestation (typisch 30–50 Jahre); juvenile Manifestation (<20) mit größeren Repeats.
• Triade: Chorea, kognitiver Abbau, psychiatrische Symptome (Depression, Reizbarkeit, Psychose).
• Progressiv über 15–20 Jahre; tödlich.

Genetischer Test und Beratung

Prädiktive Tests sind für gefährdete Erwachsene verfügbar. Erfordern umfangreiche Beratung aufgrund der psychischen Auswirkungen. Noch keine Heilung; symptomatische Behandlung (Tetrabenazin bei Chorea, Antidepressiva, unterstützende Pflege).