Krabbe-Krankheit bei Säuglingen: Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Krabbe-Krankheit, auch als globoide Zell-Leukodystrophie bekannt, betrifft das zentrale Nervensystem. Die Krankheit kann Menschen jeden Alters treffen, obwohl die Symptome bei Erwachsenen und älteren Kindern im Allgemeinen viel weniger schwerwiegend sind. Einige leiden möglicherweise nur unter Muskelschwäche und haben keine kognitiven Beeinträchtigungen. Die Krabbe-Krankheit bei Babys stellt ein viel ernsteres Problem dar.

Bedeutung

Laut der Mayo Clinic erkrankt etwa einer von 100.000 Amerikanern an der Krabbe-Krankheit. Die meisten dieser Fälle treten bei Babys unter sechs Monaten auf. Es gibt keine Heilung für diese oft tödliche Krankheit. Die meisten Säuglinge mit Krabbe-Krankheit sterben, bevor sie das Alter von 2 Jahren erreichen. Die Krankheit kann sich bei Babys schnell fortschreiten und zum Tod aufgrund von Atemversagen oder vermindertem Muskeltonus und Komplikationen der Immobilität führen.

Symptome

Verhaltenszeichen einer früh einsetzenden Krabbe-Krankheit umfassen unerklärliches Weinen und extreme Reizbarkeit. Körperliche Symptome umfassen Krampfanfälle, Verlust der Kopfkontrolle, Muskel- und Gliedmaßensteifheit, beeinträchtigte Bewegung, Erbrechen, Fieber und Muskelkrämpfe. Seh- und Hörverlust sowie Fütterungsschwierigkeiten können ebenfalls auftreten. Babys mit Krabbe-Krankheit erreichen auch keine Entwicklungsmeilensteine. Atemprobleme und Infektionen können in den späteren Stadien der Krankheit auftreten. Konsultieren Sie sofort den Arzt Ihres Babys, wenn Sie eines dieser Symptome bemerken, sodass eine schnelle Diagnose gestellt werden kann.

Ursachen

Ein genetischer Defekt, der von beiden Elternteilen vererbt wird, verursacht die Krabbe-Krankheit. Ein Baby hat eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu entwickeln, wenn beide Elternteile Träger sind. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt, wird das Baby es ebenfalls tragen, aber keine Symptome entwickeln. Dieser Defekt führt zu einem Mangel am Galactocerebrosidase- oder GALC-Enzym, das Myelin erhält, das Nervenfasern isoliert. Eine Reduktion von Myelin führt zu neurologischer Beeinträchtigung. Der Verlust von GALC führt zu einer erhöhten Anzahl von Galactolipidmolekülen, die in Globoidzellen im Gehirn vorkommen. Hohe Werte eines Galactolipids namens Psychosine führen dazu, dass die Myelinproduktion verlangsamt oder stoppt, da die Zellen, die diese Substanz herstellen, sich selbst zerstören.

Behandlung

Da keine Heilung verfügbar ist, konzentrieren sich Behandlungen für die Krabbe-Krankheit stattdessen darauf, Symptome zu lindern. Medikamente zur Reduzierung von Erbrechen oder Krampfanfällen können verschrieben werden. Nabelschnurbluttransfusionen und Knochenmarktransplantationen könnten Säuglingen mit der Krankheit etwas Linderung verschaffen. Neugeborene, die bei der Geburt diagnostiziert werden, könnten von einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation profitieren. Dieses Verfahren ersetzt das Knochenmark eines Babys durch Knochenmark eines Erwachsenen. Laut der Mayo Clinic sind weitere Forschung und langfristige Nachuntersuchungen erforderlich, um diese Option zu bewerten. Transplantationen bieten älteren Babys und Föten mit der Krankheit keine Vorteile. Kleine Studien haben gezeigt, dass die Verwendung einer Nabelschnurbluttransfusion, um gesunde Blutstammzellen mit normaler GALC-Aktivität in Babys einzuführen, die keine Symptome gezeigt haben, neurologische Symptome reduzieren kann. Dieses Verfahren hilft Myelin, sich regelmäßig zu entwickeln. Obwohl Gehör und Sehen bei diesen Babys normal blieben, erlebten sie später eine Beeinträchtigung der motorischen Fähigkeiten und des Sprachausdrucks. Gentherapie könnte in Zukunft verwendet werden, um das defekte Gen durch ein gesundes zu ersetzen.

Screening

Das Neugeborenen-Screening für die Krabbe-Krankheit kann zu einer Früherkennung führen. Wenn die Diagnose kurz nach der Geburt gestellt wird, können in einigen Fällen Stammzelltransplantationen durchgeführt werden, die den Ausbruch der Krankheit verlangsamen könnten. Eine frühe Diagnose ermöglicht es auch, prompte und unterstützende Pflege zu erhalten, was die Lebensqualität verbessern kann. Ein Vorsorge-Screening vor der Schwangerschaft, einschließlich genetischer Beratung, wird Ihnen ebenfalls helfen, die Risiken zu verstehen, die mit der Geburt eines Kindes verbunden sind, wenn Sie und Ihr Partner beide Träger des Gens für die Krabbe-Krankheit sind.