Lou-Gehrig-Krankheit (ALS): Symptome, Diagnose und aktuelle Behandlungen
Symptome
Frühe Anzeichen sind subtil – Muskelzuckungen, Krämpfe oder Steifheit.
Patienten bemerken oft eine unerklärliche Schwäche in einem Arm oder Bein.
Im Verlauf der ALS kann die Sprache undeutlich werden, das Schlucken kann schwierig sein und die Koordination alltäglicher Aufgaben verschlechtert sich.
Statistiken
Ungefähr 20.000 Amerikaner leben mit ALS, und jährlich werden rund 5.000 neue Fälle diagnostiziert (NINDS).
Die Erkrankung betrifft alle Rassen und Hintergründe, ist jedoch leicht häufiger bei Männern.
Etwa 5–10 % der Fälle sind vererbt, oft verbunden mit Mutationen im SOD1-Gen.
Diagnose
Die Diagnose beginnt mit einer detaillierten Symptomüberprüfung und neurologischen Untersuchung.
Wichtige Indikatoren sind der Verlust von oberen und unteren Motoneuronen – manifestiert als Muskel Schwäche, Atrophie, Hyperreflexie und Spastik.
Wenn Symptome anhalten, verordnen Ärzte Blut- und Urintests, um andere Erkrankungen wie HIV, Lyme-Borreliose oder Leukämie auszuschließen.
Ursachen
ALS wird heute in vielen Familien als genetische Störung anerkannt.
1993 identifizierten Forscher Mutationen im SOD1-Gen – einem Antioxidans-Enzym – in Verbindung mit familiärer ALS.
Diese Mutationen führen zu erhöhten Glutamatwerten, die für Neuronen giftig sein können.
Behandlung
Obwohl es keine Heilung gibt, hat die FDA Riluzol (Markenname Rilutek) zugelassen, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.
Riluzol reduziert die Glutamat-Toxizität, kehrt jedoch bestehende neuronale Schäden nicht um.
Die laufende Forschung konzentriert sich auf neuroprotektive Strategien und symptomatische Therapien.
