Die Tay-Sachs-Krankheit folgt autosomal-rezessiver Vererbung über das HEXA-Gen auf Chromosom 15. Wenn beide Eltern heterozygote Träger sind:
Nachwuchswahrscheinlichkeiten (pro Schwangerschaft)
- 25 % Wahrscheinlichkeit — Erkrankt (erbt zwei mutierte Allele)
- 50 % Wahrscheinlichkeit — Träger (erbt ein mutiertes, ein normales Allel)
- 25 % Wahrscheinlichkeit — Nicht betroffener Nicht-Träger (erbt zwei normale Allele)
Diese Wahrscheinlichkeiten sind für jede Schwangerschaft unabhängig – frühere Ergebnisse ändern die zukünftigen Chancen nicht.
Kombinationen elterlicher Genotypen
- Träger × Träger: 25 % erkrankt, 50 % Träger, 25 % nicht betroffen
- Träger × Nicht betroffen: 50 % Träger, 50 % nicht betroffen
- Nicht betroffen × Nicht betroffen: 100 % nicht betroffen
Populations-Trägerfrequenzen
- Aschkenasisch-jüdisch: ~1 zu 27
- Französisch-Kanadier: ~1 zu 27
- Cajun (Louisiana): ~1 zu 27
- Irisch-Amerikaner: ~1 zu 50
- Allgemeine Bevölkerung: ~1 zu 250–300
Gezieltes Träger-Screening vor der Schwangerschaft befähigt at-risk-Paare zu informierten reproduktiven Entscheidungen.
