Ein Syndrom ist ein erkennbares Muster von Zeichen und Symptomen mit einer gemeinsamen zugrunde liegenden Ursache. Nachfolgend sind die wichtigsten Merkmale häufig auftretender genetischer und neuroentwicklungsbedingter Syndrome aufgeführt.
Chromosomale Syndrome
Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Geistige Behinderung (leicht–mittel), charakteristische Gesichtszüge (Epikanthusfalten, flacher Nasenrücken), Hypotonie, angeborene Herzfehler (AV-Kanal ~40 %), GI-Atresien.
- Inzidenz: ~1/700 Lebendgeburten; assoziiert mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter.
Neuroentwicklungsstörungen
Autismus-Spektrum-Störung (ASS)
- Anhaltende Defizite in der sozialen Kommunikation/Interaktion sowie eingeschränkte, wiederholte Verhaltensweisen.
- Sensorische Empfindlichkeiten; stark variierende Ausprägung („Spektrum“).
- Prävalenz: ~1/36 Kinder (CDC 2023).
ADHS
- Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität, Impulsivität, die die Funktion in verschiedenen Settings beeinträchtigen.
- Subtypen: unaufmerksam, hyperaktiv/impulsiv, kombiniert.
- Oft komorbid mit Lernstörungen, Angststörungen.
Tourette-Syndrom
- Mehrere motorische + ≥1 vokale Tic >1 Jahr, Beginn <18 Jahre.
- Wellungs- und Abklingverlauf; oft komorbid mit ADHS, OCD.
Psychiatrische Störungen (oft syndromal)
OCD
- Obsessionen (intrusive Gedanken) + Zwangshandlungen (Rituale), die Leidensdruck verursachen und zeitintensiv sind.
Schizophrenie
- Positive Symptome (Halluzinationen, Wahn), negative Symptome (Antriebsminderung, affektive Verflachung), kognitive Defizite.
- Beginn späten Teenagerjahren–frühe 30er; erfordert lebenslanges Management.
Bipolare Störung
- Episoden von Manie/Hypomanie + Depression.
- Typ I (Manie), Typ II (Hypomanie + Depression).
Persönlichkeitsstörungen (Cluster B)
- Borderline (BPS): Emotionale Instabilität, Angst vor Verlust, Selbstverletzung, Identitätsstörung.
- Antisozial (ASPS): Missachtung der Rechte anderer, Täuschung, Impulsivität, Aggression.
- Narzisstisch (NPS): Größenwahn, Bewunderungsbedürfnis, Empathiemangel.
Wichtige Hinweise
- Diagnosen erfordern eine professionelle Evaluation anhand der DSM-5-TR/ICD-11-Kriterien.
- Komorbidität ist die Regel, nicht die Ausnahme.
- Frühintervention verbessert die Verläufe bei neuroentwicklungsbedingten Erkrankungen.
- Stigmabewältigung und personenzentrierte Sprache sind essenziell.
