Jacobsen-Syndrom bei Kindern: Ursachen, Symptome & Informationen

Was ist das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die Kinder entwickeln, weil ihnen ein Teil ihres 11. Chromosoms fehlt, so Healthline. Diese Krankheit führt dazu, dass Kinder Geburtsfehler oder Gesundheitsprobleme früh im Leben entwickeln, die manchmal tödlich sind.

Bedeutung

Etwa eines von 100.000 Babys entwickelt das Jacobsen-Syndrom, so der Genetics Home Reference. Dr. Petra Jacobsen erkannte das Jacobsen-Syndrom erstmals 1973 bei Kindern.

Ursache

Das Jacobsen-Syndrom wird normalerweise nicht vererbt, da Eltern von Kindern mit Jacobsen-Syndrom selten an der Krankheit leiden. Wenn Embryonen oder Föten sich entwickeln, wird bestimmtes genetisches Material gelöscht, so der Genetics Home Reference.

Körperliche Merkmale

Körperliche Merkmale von Kindern mit Jacobsen-Syndrom umfassen Schädelanomalien, wie eine hohe Stirn, einen großen Kopf oder eine asymmetrische Gesichtstruktur; kleine Ohren; unregelmäßig abgestandene Augen und/oder hängende Augenlider; eine flache Nasenwurzel und/oder eine kurze Nase; einen Mund mit einer dünnen Oberlippe; einen kleinen Kiefer; flache Finger und/oder flache Füße.

Gesundheitsprobleme

Kinder mit Jacobsen-Syndrom sind oft leichter und kleiner als andere Kinder, so ein Artikel von Mattina, Perrotta und Grossfeld für das „Orphanet Journal of Rare Diseases“. Sie haben normalerweise Probleme mit ihrem Herzen, der Sprachentwicklung, den Nieren und/oder der Nahrungsverdauung. Viele Kinder mit der Krankheit leiden auch unter geistiger Behinderung, einer Blutungsstörung namens Paris-Trousseau-Syndrom und/oder Ohr- und Nebenhöhleninfektionen, so die King County Developmental Disabilities Division.

Behandlung

Einige Kinder mit Jacobsen-Syndrom benötigen eine Herzoperation oder Blutplättchentransfusionen, und Babys mit der Krankheit müssen möglicherweise sondiert werden. Kinder müssen möglicherweise zu Spezialisten wie einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt, einem Gastroenterologen oder Physiotherapeuten gehen, um Behandlung für Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Jacobsen-Syndrom zu erhalten.