Fragiles-X-Syndrom: Schlüsselforschungen und Forscher

Es gibt keinen einzelnen „Begründer“; die Entdeckung war inkrementell:

• 1969 – Herbert Lubs: Identifizierte eine fragile Stelle auf Xq27.3 in einer Familie mit geistiger Behinderung.
• Anfang der 1980er – David Sutherland: Charakterisierte das Phänotyp; prägte „Fragiles-X-Syndrom“.
• 1991 – Benjamin Taylor & Randi Hagerman: Entdeckte den FMR1 CGG-Wiederholungsmechanismus.

Darauffolgende Arbeit von Hunderten von Forschern klärte die FMRP-Funktion, Prämutationsstörungen (FXTAS, FXPOI) und zielgerichtete Therapien.