Die Aussage „alle Krankheiten werden durch Vererbung verursacht“ ist falsch. Der genetische Beitrag zu Krankheiten existiert auf einem Spektrum:
- Vollständig genetisch (mendelian/chromosomal): Bestimmt durch pathogene Variante(n) in einem einzelnen Gen oder Chromosom. Beispiele: Mukoviszidose, Huntington-Krankheit, Down-Syndrom. Penetranz kann unvollständig sein.
- Starke genetische Anfälligkeit: Hohe Erblichkeit, erfordert aber Umwelttrigger. Beispiele: Typ-1-Diabetes, Autoimmunthyreoiditis, früh einsetzende Alzheimer-Krankheit (APP, PSEN), BRCA1/2 erbliche Brust-/Eierstockkrebs.
- Mittleres genetisches Risiko (polygen): Viele häufige Varianten (SNPs), die jeweils ein kleines Risiko verleihen; kumulativer polygenen Risikoscore. Beispiele: Typ-2-Diabetes, Koronarherzkrankheit, Bluthochdruck, Schizophrenie, Asthma.
- Schwacher/modifizierbarer genetischer Einfluss: Genetik lädt die Waffe; Umwelt drückt ab. Beispiele: Die meisten Krebserkrankungen (sporadische somatische Mutationen + Lebensstil), Arthrose, Parodontitis.
- Primär umweltbedingt/nicht-genetisch: Infektionskrankheiten (TBC, Malaria, COVID-19), Trauma, Ernährungsmängel, Toxinexpositionen, iatrogene Verletzungen. Genetik kann Schweregrad/Verlauf beeinflussen, aber nicht die Kausalität.
Gen-Umwelt-Interaktion (G×E) und Epigenetik (DNA-Methylierung, Histonmodifikation) modulieren die Expression weiter. Präzisionsmedizin nutzt genetische Daten für Risikostratifizierung, Prävention und zielgerichtete Therapie, aber Genetik ist ein Bestimmungsfaktor unter vielen.
