Die Tay-Sachs-Krankheit (TSD) ist eine genetische Störung, die die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark zerstört, was zu einem Abbau der geistigen und körperlichen Funktion führt, sodass eine Person mit TSD letztendlich nicht mehr atmen oder schlucken kann. Die Krankheit ist in der Allgemeinbevölkerung selten und tritt so gut wie nur bei bestimmten Abstammungsgruppen auf, wie Menschen mit französisch-kanadischer und aschkenasischer jüdischer Abstammung oder solchen aus Osteuropa und Mitteleuropa.
Arten der Krankheit
- Es gibt drei Arten der Krankheit. Die häufigste Form ist die infantile TSD, die sich etwa im Alter von sechs Monaten manifestiert. Dies führt zu einem schnellen geistigen und körperlichen Verfall des Säuglings. Die zweite Form ist die juvenile TSD, die zwischen dem 2. und 10. Lebensjahr offensichtlich wird. Schließlich gibt es die spät einsetzende TSD, die bei Patienten in ihren 20ern bis Anfang 30 auftritt. Aufgrund der Vielzahl von Symptomen wird die spät einsetzende TSD häufig falsch diagnostiziert, aber im Gegensatz zu den anderen beiden Formen ist sie meist nicht tödlich.
Ursachen von Tay-Sachs
- Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch Mutationen im Hexosaminidase A (alpha-Polypeptid)-Gen (HEXA) verursacht, einem autosomalen Gen, das auf Chromosom 15 liegt. In seiner normalen Funktion produziert HEXA die alpha-Untereinheit des Enzyms Beta-Hexosaminidase A. Das Enzym ist eine Schlüsselkomponente in Lysosomen im Gehirn und Rückenmark, die den Abbau von GM2-Gangliosid ermöglicht, einer lipidbasierten Substanz. Ohne ein funktionierendes HEXA-Gen reichert sich das GM2-Gangliosid im Körper an und erreicht schließlich toxische Werte im Körper. Dies führt wiederum zum Tod von Neuronen im Gehirn und Rückenmark, was die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit verursacht.
Symptome von Tay-Sachs
- Bei infantiler TSD erscheinen die ersten Symptome nicht offensichtlich. Das Baby entwickelt sich etwa drei bis sechs Monate lang normal, bevor offensichtlich wird, dass das Kind sich nicht so schnell entwickelt, wie es sollte. Während das Kind heranwächst, werden die Symptome offensichtlicher, in Form von Krampfanfällen, Antriebslosigkeit, Reizbarkeit und einer Verzögerung geistiger und körperlicher Reaktionen. Bei spät einsetzender und juveniler TSD sind die Symptome weniger ausgeprägt. Dazu gehören eine langsamere motorische Leistung oder ein unsicherer Gang, undeutliche Sprache und Handzittern. Bei der Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit achten Ärzte auf den „kirschroten“ Fleck in der Netzhaut, der mit einem Augenspiegel erkannt werden kann.
Wirkungen
- Infantile und juvenile Tay-Sachs-Krankheit ist immer tödlich und es gibt keine Heilung. Im späteren Stadium können Kinder mit der Krankheit nicht mehr hören, sprechen und haben Schwierigkeiten beim Schlucken. Dies führt schließlich zu einer Lähmung der Muskeln und zum Tod. Bei spät einsetzender TSD ist die Krankheit im Allgemeinen nicht tödlich, verursacht aber Muskelzuckungen und möglicherweise psychische Erkrankungen. Säuglinge und Kinder mit der Krankheit leben im Allgemeinen bis zu fünf Jahre nach dem Auftreten der Symptome. Bei Erwachsenen ist die Lebenserwartung unbekannt, da die Krankheit erst seit 2009 kürzlich identifiziert wurde.
Prävention und Behandlung
- Da die Tay-Sachs-Krankheit genetisch bedingt ist, gibt es derzeit keine Behandlung für die Krankheit (Stand 2009). Selbst bei bester Pflege leben Kinder, die an der Krankheit leiden, normalerweise nur bis zum 4. Lebensjahr. Erwachsene Betroffene mit spät einsetzender TSD können sich auf Medikamente verlassen, um den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, können ihre Auswirkungen jedoch nicht umkehren. Antikonvulsiva könnten helfen, Krampfanfälle zu kontrollieren, und eine geeignete Ernährung kann helfen, die Atemwege offen zu halten und die Krankheit zu verlangsamen. In Bezug auf Prävention kann ein Gentest bei beiden leiblichen Eltern durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass keiner von ihnen Träger der Krankheit ist.
