Cri-du-Chat-Syndrom (5p-Syndrom) ist eine seltene genetische Störung, verursacht durch eine Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 5 (5p). Der Name („Katzengejaule“) bezieht sich auf den charakteristischen hochfrequenten, katzenähnlichen Schrei betroffener Säuglinge aufgrund von Kehlkopf- und Neurologieanomalien.
Genetische Grundlage
- De-novo-Deletion (~80–90 %): Tritt spontan während der Gametogenese oder frühen Embryogenese auf. Nicht vererbt; Rezidivrisiko gering (<1 %).
- Elterliche Translokation (~10–15 %): Ein Elternteil trägt eine balancierte Translokation mit 5p. Höheres Rezidivrisiko; elterliche Karyotypisierung essenziell.
- Andere Umordnungen: Inversionen, Ringe, komplexe Umordnungen.
Deletionsgröße korreliert mit Schwere: Größere Deletionen → schwerere geistige Behinderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung. Kritische Region für den Schrei: 5p15.3; für Sprachverzögerung: 5p15.2.
Wichtige klinische Merkmale
- Säuglingsalter: Katzenähnlicher Schrei, niedriges Geburtsgewicht, Mikrozephalie, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, charakteristisches Gesicht (Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie).
- Entwicklung: Globale Entwicklungsverzögerung, schwere Sprachbeeinträchtigung (rezeptiv > expressiv), geistige Behinderung (mäßig bis tiefgreifend).
- Verhalten: Hyperaktivität, Selbstverletzung, repetitive Bewegungen, geselliges Wesen.
- Medizinisch: Angeborene Herzfehler (VSD, PDA), Nierenanomalien, Skoliose, Verstopfung, wiederkehrende Infektionen.
Diagnose & Management
- Diagnose: Chromosomales Mikroarray (CMA) oder Karyotyp mit FISH für 5p.
- Multiprofessionelle Betreuung: Genetik, Neurologie, Kardiologie, HNO, Gastroenterologie, Orthopädie, Entwicklungs-Pädiatrie, Logopädie/Ergotherapie/Physiotherapie.
- Frühintervention maximiert das Potenzial. Keine Heilung; unterstützendes Management.
- Genetische Beratung für Familienplanung.
Die Lebenserwartung ist nahezu normal, sofern keine schweren Herz-/Nierenfehler vorliegen. Lebensqualität verbessert sich durch inklusive Bildung und Gemeinschaftsunterstützung.
