Welche Genanomalie kann zu geistiger Behinderung führen?

Das Down-Syndrom wird durch die Überexpression von Genen auf der zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht, viele Syndrome geistiger Behinderung sind jedoch auf die Mutation in einem einzelnen Gen zurückzuführen.

Beispielsweise wird das Fragile-X-Syndrom, die häufigste vererbte Form der geistigen Behinderung, durch eine Erweiterung einer CGG-Trinukleotidwiederholung im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht.

Das Rett-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte dominante geistige Behinderung, die häufig zu schwerer geistiger Behinderung und autistischen Merkmalen bei Mädchen führt. Die Krankheit wird durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht.