Huntington-Krankheit: Symptome, Genetik und Verlauf

Huntington-Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch eine CAG-Trinukleotid-Repetitions-Expansion im HTT-Gen. Sie ist die häufigste erbliche Ursache für Chorea (unwillkürliche tanzähnliche Bewegungen).

Der Beginn tritt typischerweise zwischen 30–50 Jahren auf, obwohl juvenile (<20) und spätmanifest (>60) Formen existieren. Progressiv fortschreitende Symptome umfassen:

• Motorisch: Chorea, Dystonie, beeinträchtigte Koordination, Dysphagie.
• Kognitiv: Exekutive Dysfunktion, Gedächtnisverlust, Demenz.
• Psychiatrisch: Depression, Angst, Reizbarkeit, Psychose.

Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt. Das Management ist multidisziplinär und konzentriert sich auf Symptomkontrolle und unterstützende Pflege. Es gibt derzeit keine krankheitsmodifizierende Heilung.