Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung, verursacht durch FBN1-Mutationen, die Fibrillin-1 betreffen. Es betrifft mehrere Systeme, wobei kardiovaskuläre Komplikationen die Haupttodesursache sind.
Kardiovaskulär (Am schwerwiegendsten)
- Aortenwurzeldilatation & Aneurysma – fortschreitende Erweiterung der aufsteigenden Aorta; Risiko der Aortendissektion (Riss der Intima), die #1 Todesursache
- Mitralklappenprolaps (MVP) – myxomatöse Degeneration; kann zu Regurgitation, Endokarditisrisiko, Arrhythmie führen
- Aorteninsuffizienz – von Annulusdilatation
- Kardiomyopathie & Arrhythmien – seltener, aber berichtet
Skelett
- Übermäßiges Langknochenwachstum → große Statur, lange Gliedmaßen (Dolichostenomelie), Arachnodaktylie
- Pectus excavatum oder carinatum
- Skoliose/Kyphose (oft fortschreitend)
- Gelenkhypermobilität, wiederholte Luxationen, Plattfüße
- Protrusio acetabuli (tiefe Hüftpfannen)
Augen
- Ektopia lentis (Linsenluxation) – Merkmalmerkmal, oft superior-temporal
- Hohe Myopie, Netzhautablösung, früher Grauer Star, Glaukom
Lunge
- Spontaner Pneumothorax (apikale Blasen)
- Emphysemartige Veränderungen, restriktive Lungenerkrankung durch Brustwanddeformität
- Schlafbezogene Atmungsstörung
Andere Systeme
- Haut: Striae atrophicae (Dehnungsstreifen) ohne Gewichtsveränderung; Leisten-/Narbensbrüche
- Duralektasie – lumbosakrale Dural sack Erweiterung; kann Rückenschmerzen, Radikulopathie verursachen
- Zähne: Hoher Gaumen, Engstand
- Neuropsychiatrisch: Erhöhte Raten von Angst, Depression; kein primärer kognitiver Defizit
Management-Essentials
- Beta-Blocker (Atenolol) oder Sartane (Losartan) zur Verlangsamung der Aortendilatation
- Jährliches Echokardiogramm (Aortenwurzeldurchmesser); MRT/CT bei Bedarf
- Elektiver Aortenwurzelersatz bei Durchmesser ≥5,0 cm (≥4,5 cm mit Risikofaktoren)
- Multidisziplinäre Betreuung: Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie, Genetik, Pulmonologie
- Genetische Beratung für Familien-Screening
Mit moderner Überwachung und rechtzeitiger Operation nähert sich die Lebenserwartung der der Allgemeinbevölkerung an.
