Erbkrankheiten: Vererbte vs. spontane Mutationen

Erbkrankheiten resultieren aus pathogenen Genvarianten. Zwei Ursprünge:

Vererbte Mutationen

Werden über Gameten weitergegeben. Muster:

• Autosomal-dominant: Ein mutiertes Allel genügt (Huntington, Marfan).
• Autosomal-rezessiv: Zwei mutierte Allele nötig (Mukoviszidose, Sichelzellenanämie).
• X-chromosomal: Mutationen auf dem X-Chromosom (Hämophilie, Farbenblindheit).

Spontane (De Novo) Mutationen

Entstehen während der Gametogenese oder frühen Embryogenese durch Strahlung, Chemikalien oder Replikationsfehler. Nicht von Eltern vererbt. Beispiele: Neurofibromatose Typ 1, Retinoblastom, Waardenburg-Syndrom.

Genetische Beratung hilft Familien, Rezidivrisiken zu verstehen.