Seltene genetische Krankheiten verstehen: Ursachen und Fortschritte

Genetische Krankheiten werden durch Unregelmäßigkeiten in den Chromosomen einer Person verursachen. Sowohl ererbte Merkmale als auch die Umwelt können eine Rolle bei der Entwicklung einer genetischen Krankheit spielen. Mit neuen Entdeckungen bei der Kartierung des menschlichen Genoms macht die Medizin nun mehr Fortschritte bei der Identifizierung der Gene, die für immer mehr seltene genetische Krankheiten verantwortlich sind, die oft das Ergebnis der Mutation eines einzelnen Gens sind.

Fakten

• Genetische Störungen werden normalerweise durch eine Veränderung der DNA (Desoxyribonukleinsäure) verursacht. Eine Veränderung in der DNA führt zu einer Veränderung in der RNA (Ribonukleinsäure) und dann zu einer Veränderung in den Proteinen, die Signale zwischen Zellen senden. Je nachdem, wie die Proteine des Körpers beeinflusst werden, führen die Mutationen zu genetischen Krankheiten. Einige sind schwerwiegender als andere.

Bedeutung

• Seltene genetische Störungen sind für jede Familie schwer zu bewältigen, besonders wenn sie Kinder betreffen. Manche Menschen mit einer Familiengeschichte von genetischen Erkrankungen – und sogar manche, die keine haben – gehen zur genetischen Beratung, wenn sie daran denken, schwanger zu werden, um die Möglichkeit abzuschätzen, eine seltene genetische Erkrankung weiterzugeben.

Arten

• Es gibt mehrere verschiedene Arten von genetischen Krankheiten. Progerie ist eine sehr seltene Krankheit, die schnelles Altern verursacht. Sie tritt nur bei einem von vier Millionen Babys auf. Eine andere ist das Noonan-Syndrom, das zu ungewöhnlichen Gesichtszügen, Kleinwuchs und Herzproblemen führt. Das Noonan-Syndrom tritt bei 1 von 1.000 bis 2.500 Babys auf.

Zeitrahmen

• Viele seltene genetische Erkrankungen sind bei oder vor der Geburt offensichtlich, aber einige brauchen Zeit, um sich zu entwickeln. Neugeborene können auf einige genetische Erkrankungen getestet werden, die möglicherweise noch nicht sichtbar sind. In den USA ist es üblich, Kinder bei der Geburt auf Phenylketonurie zu testen, eine Krankheit, die zu geistiger Behinderung führt, wenn sie nicht früh erkannt und behandelt wird, sowie auf angeborene Hypothyreose. Träger-Tests können durchgeführt werden, bevor eine Frau schwanger wird, um festzustellen, ob einer der zukünftigen Eltern eine Kopie einer Genmutation trägt.

Merkmale

• Seltene genetische Erkrankungen weisen normalerweise körperliche Abnormalitäten auf. Das Fragile-X-Syndrom führt zu unterschiedlichen Gesichtszügen, einer größeren als durchschnittlichen Kopfgröße und hervorstehenden Ohren, Stirn und Kinn. Tuberöse Sklerose, die epileptische Anfälle und Tumore im gesamten Gehirn und den Organen verursacht, zeigt sich in Hautläsionen, Ausschlägen und seltsamen entpigmentierten Blattformen im Gesicht und am Körper.

Wirkungen

• Verschiedene Krankheiten haben verschiedene Auswirkungen. Das Lowe-Syndrom tritt nur bei Männern auf. Es verursacht geistige Behinderung, Grauer Star und später Glaukom. Menschen mit Lowe-Syndrom entwickeln auch häufig Nierenerkrankungen. Die Tay-Sachs-Krankheit schreitet langsam voran, von keinen sichtbaren Symptomen bis zu Krampfanfällen bis zur vollständigen Zerstörung des Nervensystems. Die Tay-Sachs-Krankheit ist tödlich.