Wer entdeckte Krabbe-Krankheit

? Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Galactocerebrosidase , die die Herstellung von Giftstoffen im Gehirn und neurologische Beeinträchtigung führt führt. Die Krankheit ist nach dem dänischen Neurologen Knud Krabbe , die zum ersten Mal diagnostiziert Kinder mit dieser Erkrankung in den frühen 1900er Jahren benannt. Die Krankheit ist bei Säuglingen im Alter von 3 bis 6 Monaten, die infantile Krabbe-Krankheit bekannt ist, zwischen den am weitesten verbreiteten . Spätinfantile Krabbe-Krankheit ist im Alter von 6 Monaten bis 3 Jahren diagnostiziert. Juvenile Krabbe-Krankheit Streiks im Alter von 3 bis 8 Jahren. Adult -onset- Krabbe-Krankheit entsteht nach 8 Jahren .
Krabbe-Krankheit wird oft innerhalb der ersten 12 Monate diagnostiziert werden.
Geschichte

Krabbe-Krankheit lässt sich bis 1916 zurückverfolgen, als Krabbe ersten diagnostiziert Kinder mit der Erkrankung. Krabbe erforscht fünf Kinder aus zwei Familien, die dramatischen Folgen des Weinens und Reizbarkeit hatten, bevor sie 6 Monate alt waren . Die Babys später entwickelt Krämpfe auf durch Licht, Lärm und Berührung gebracht . Bevor sie die 2 Jahre alt waren , bestanden alle Kinder weg . Krabbe angegeben , die Zellen im Gehirn fehlt richtigen Enzyme , und die Krankheit wurde nach ihm benannt.
Bedeutung

von 100.000 Auslieferungen in den Vereinigten Staaten Ergebnisse in einer Baby geboren mit Krabbe-Krankheit , nach Jägers Hope Foundation , die von ehemaligen NFL-Quarterback Jim Kelly und seine Frau Jill , die Forschung und Informationen über Krabbe-Krankheit liefern gegründet wurde. Fast zwei Millionen Menschen sind Träger der genetischen Mangel, der für den Zustand verantwortlich ist. Keine Heilung gibt es für diese seltene Krankheit.
Effects

Auswirkungen der Krabbe-Krankheit gehören Verzögerungen bei der Entwicklung , Krämpfe , Reizbarkeit, Verlust der Fähigkeit , die Muskeln steuern und zu einem Rückgang der Augenmuskel . Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke berichtet, dass Kinder, die erkranken, sind am ehesten vor dem Alter von zwei sterben.
Missverständnisse

In den frühen Stadien der Krabbe-Krankheit haben Kinder Probleme beim Einziehen , Erfahrung Anfälle, und weine nicht übermäßig. Es ist für Babys in dieser Phase , mit Bedingungen, wie Koliken, Reflux, Nahrungsmittelallergien und Zerebralparese diagnostiziert werden . .
Prävention /Lösung

derzeit keine Heilung gibt, das National Institute of Neurological Disorders and Strokes heißt es, dass in einigen Fällen , in denen Patienten mit der genetischen Mangel erhielt Nabel - Nabelschnurblut- Stammzellen von Spendern , bevor Symptome erschien , entwickelten die Stammzell- Empfänger geringfügige neurologische Schäden . Knochenmarktransplantationen sind wirksam bei leichten Fällen . Die Behandlung ist meist unterstützend und physikalische Therapie kann den Muskeltonus und Kreislauf zu verbessern .