Krabbe-Krankheit: Geschichte, Symptome und Ursachen – Ein umfassender Überblick

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die auf einem Mangel an einem Enzym namens Galaktocerebrosidase beruht, was zu der Produktion von Giftstoffen im Gehirn und neurologischen Beeinträchtigungen führt. Die Krankheit ist nach dem dänischen Neurologen Knud Krabbe benannt, der Säuglinge mit diesem Zustand Anfang der 1900er Jahre zuerst diagnostizierte. Die Krankheit tritt am häufigsten bei Säuglingen im Alter von 3 bis 6 Monaten auf, was als infantile Krabbe-Krankheit bekannt ist. Die späte infantile Krabbe-Krankheit wird im Alter von 6 Monaten bis 3 Jahren diagnostiziert. Die juvenile Krabbe-Krankheit tritt zwischen dem 3. und 8. Lebensjahr auf. Die erwachsene Krabbe-Krankheit tritt nach dem 8. Lebensjahr auf.

Geschichte

Die Krabbe-Krankheit kann bis ins Jahr 1916 zurückverfolgt werden, als Krabbe erstmals Säuglinge mit der Störung diagnostizierte. Krabbe erforschte fünf Säuglinge aus zwei Familien, die dramatische Weinenachschläge und Reizbarkeit vor ihrem 6. Lebensmonat zeigten. Die Babys entwickelten später Krämpfe, ausgelöst durch Licht, Geräusche und Berührung. Bevor sie 2 Jahre alt waren, starben alle Säuglinge. Krabbe identifizierte die Zellen im Gehirn, denen die richtigen Enzyme fehlten, und die Krankheit wurde nach ihm benannt.

Bedeutung

Laut der Hunter's Hope Foundation, die vom ehemaligen NFL-Quarterback Jim Kelly und seiner Frau Jill gegründet wurde, um Forschung und Informationen zur Krabbe-Krankheit bereitzustellen, resultiert eine von 100.000 Geburten in den Vereinigten Staaten in einem Baby mit der Krabbe-Krankheit. Fast zwei Millionen Menschen sind Träger des genetischen Mangels, der für die Erkrankung verantwortlich ist. Es gibt keine Heilung für diese seltene Krankheit.

Wirkungen

Wirkungen der Krabbe-Krankheit umfassen Verzögerungen in der Entwicklung, Krampfanfälle, Reizbarkeit, Verlust der Fähigkeit, Muskeln zu kontrollieren, und einen Rückgang der Augenmuskulatur. Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke berichtet, dass Säuglinge, die an der Krankheit erkranken, höchstwahrscheinlich vor dem 2. Lebensjahr sterben.

Irrtümer

Im frühen Stadium der Krabbe-Krankheit haben Säuglinge Schwierigkeiten beim Füttern, erleben Krampfanfälle und weinen übermäßig. Es ist üblich, dass Babys in dieser Phase fälschlicherweise mit Erkrankungen wie Koliken, Reflux, Nahrungsmittelallergien und Zerebralparese diagnostiziert werden.

Vorbeugung/Lösung

Obwohl derzeit keine Heilung existiert, stellt das National Institute of Neurological Disorders and Stroke fest, dass in einigen Fällen, in denen Patienten mit dem genetischen Mangel vor dem Auftreten von Symptomen Nabelschnurblut-Stammzellen von Spendern erhielten, die Stammzellenempfänger leichte neurologische Schäden entwickelten. Knochenmarktransplantationen sind bei milden Fällen wirksam. Die Behandlung ist meist unterstützend, und Physiotherapie kann den Muskeltonus und die Durchblutung verbessern.