Klassische CAH ist eine autosomal-rezessive Störung (21-Hydroxylase-Mangel, CYP21A2) mit Cortisol- und Aldosteronmangel sowie Androgenüberschuss. Inzidenz ~1:15.000.
Pathophysiologie
- 21-OH-Block → 17-OHP akkumuliert → umgeleitet zu Androgenen (Androstendion, Testosteron).
- Cortisolmangel → Verlust der Negativfeedback → ACTH ↑ → Nebennierenhyperplasie.
- Aldosteronmangel → Salzverlust (75 % der klassischen) → Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Volumenmangel.
Manifestation
- 46,XX: Ambigue Genitalien bei Geburt (Prader III–V); postnatale Virilisierung.
- 46,XY: Normale Genitalien; kann mit Salzverlust-Krise (7–14 Tage) oder vorzeitiger Pubertät auftreten.
Komplikationen
- Wachstumsbeschleunigung → fortgeschrittenes Knochenalter → kurze Erwachsenengröße.
- Nebennierenkrisen (Infektion, Stress, Trauma).
- Hoden-Nebennieren-Ruhetumore (Männer).
- Fruchtbarkeitsherausforderungen, PCOS-Merkmale (Frauen).
- Psychosexuelle Anpassung.
Management
- Glukokortikoid-Ersatz: Hydrocortison (10–15 mg/m²/Tag geteilt TID); Stressdosierung.
- Mineralokortikoid: Fludrocortison 0,05–0,2 mg/Tag + Salzergänzung (Säuglinge).
- Überwachung: 17-OHP, Androstendion, Renin, Elektrolyte, Wachstum, Knochenalter.
- Pränatales Dexamethason (kontrovers) reduziert Virilisierung bei 46,XX-Föten.
Neugeborenenscreening ermöglicht frühe Behandlung. Multidisziplinäre Versorgung (Endokrinologie, Urologie, Genetik, Psychologie) optimiert lebenslange Ergebnisse.
