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Familiäre Polyposis: Prognose, Einfluss von Typ, Zeitpunkt und Behandlung

Familiäre Polyposis-Syndrome tragen ein nahezu 100%iges Risiko für kolorektales Karzinom (CRC), wenn unbehandelt. Die Prognose hängt von Früherkennung und Intervention ab.

Typen und Krebsrisiko

Syndrom	Gen	Polypen	CRC-Risiko	Typischer Beginn
Klassisches FAP	APC	100er–1000er	~100% bis zum 40. Lebensjahr	Teenager–20er
Attenuiertes FAP (AFAP)	APC (distal)	10–100	~70% bis zum 70. Lebensjahr	20er–40er
MUTYH-assoziiert (MAP)	MUTYH (biallelisch)	10–100er	~43–100%	40er–50er

Prognostische Faktoren

Alter bei Diagnose: Je früher, desto besseres Überwachungsfenster.
Polypenlast: Höhere Anzahl → frühere Kollektomie.
Genotyp: APC Kodon 1309 = schwer; 5' Ende = attenuiert.
Extrakoloniale Manifestationen: Desmoide, Duodenaladenome, Schilddrüsenkrebs beeinflussen das Management.

Management und Outcomes

Überwachung: Jährliche Koloskopie ab Teenager-Alter (FAP) oder 20ern (AFAP/MAP).
Prophylaktische Kollektomie: Indiziert, wenn Polypen zu zahlreich/fortgeschritten. Optionen: IPAA (J-Pouch) oder IRA. Reduziert CRC-Risiko auf <1%.
Duodenalüberwachung: Ösophagogastroduodenoskopie alle 1–3 Jahre (Spigelman-Stadien).
Chemoprävention: Celecoxib/Sulindac kann Polypenlast reduzieren (nur adjunctiv).

Bei rechtzeitiger Operation und lebenslanger Überwachung nähert sich die Lebenserwartung der Normalbevölkerung. Multidisziplinäre Versorgung (Gastroenterologie, Genetik, Chirurgie, Psychologie) ist unerlässlich.

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