Spina bifida ist ein Neuralrohrdefekt, der auftritt, wenn sich die Wirbelsäule während der frühen embryonalen Entwicklung (Tage 21–28 nach Empfängnis) nicht vollständig schließt.
Epidemiologie
- Inzidenz: ~1 von 2.500 Lebendgeburten weltweit (variiert je nach Region und Folsäureanreicherungspolitik).
- Geschlechterverhältnis: Weibchen werden häufiger betroffen als Männchen (~1,2–1,5:1, nicht 2:1 wie manchmal zitiert).
- Zeitpunkt: Bei Geburt vorhanden; nicht später im Leben erworben.
- Typen: Occulta (mild, oft asymptomatisch), Meningocele, Myelomeningocele (schwerwiegendster, offener Defekt mit Exposition von Neuralgewebe).
Risikofaktoren
- Maternale Folsäuremangel (primäre vermeidbare Ursache)
- Bestimmte Antiepileptika (Valproat, Carbamazepin)
- Materneller Diabetes, Adipositas
- Familienanamnese (Wiederholungsrisiko ~3–5 % nach einem betroffenen Kind)
- Genetische Varianten in Folsäureweggenen (MTHFR)
Prävention und Versorgung
- Folsäure-Supplementierung (400–800 mcg täglich) vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft reduziert das Risiko um ~70 %.
- Pränatale Screening (maternales Serum-AFP, Ultraschall) ermöglicht Früherkennung.
- Multidisziplinäre lebenslange Versorgung: Neurochirurgie, Urologie, Orthopädie, Physiatrie, Neuropsychologie.
