Albinismus ist eine Gruppe erblicher genetischer Störungen, die durch reduzierte oder völlig fehlende Melaninpigmente in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet sind. Er wird nicht durch ein einzelnes Gen verursacht; vielmehr können Mutationen in vielen verschiedenen Genen, die an der Melaninproduktion beteiligt sind, zu der Erkrankung führen.
Genetische Basis und Klassifikation
- Okulokutaner Albinismus (OCA) — Autosomal-rezessiv: Betrifft Haut, Haare und Augen.
- OCA1: TYR-Gen (Tyrosinase) — Typ 1A (keine Enzymaktivität), Typ 1B (Restaktivität).
- OCA2: OCA2-Gen (P-Protein) — Häufigster Typ weltweit.
- OCA3: TYRP1-Gen — Rufous/roter Albinismus, häufiger in südafrikanischen Populationen.
- OCA4: SLC45A2-Gen (MATP) — Häufig in Japan.
- OCA5–8: LRMDA, C10orf11, DCT, BACE2 — Seltene, kürzlich identifizierte Typen.
- Okularer Albinismus (OA1) — X-chromosomal: GPR143-Gen. Betrifft primär die Augen; Haut- und Haarpigmentierung sind nahezu normal. Betrifft vorwiegend Männer.
- Syndromischer Albinismus: Albinismus begleitet von systemischen Problemen.
- Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS1–10): Blutungsstörungen, Lungenfibrose, Kolitis.
- Chediak-Higashi-Syndrom (LYST): Immundefizienz, Neuropathie.
- Griscelli-Syndrom (RAB27A, MYO5A): Immunologische und neurologische Beeinträchtigung.
Pathophysiologie
Mutationen stören den Melaninsyntheseweg (Tyrosinase), die Melanosomenreifung und -transporte oder die Melanosomenbiogenese. Dies führt zu Hypopigmentierung plus charakteristischen Augenanomalien: Foveahypoplasie (unterentwickelte zentrale Netzhaut), Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen), Strabismus (Fehlstellung), Photophobie (Lichtempfindlichkeit), reduzierte Sehschärfe und Fehlleitung des Sehnervs.
Vererbungsmuster und genetische Beratung
- OCA (autosomal-rezessiv): Trägereltern haben eine 25%ige Chance auf ein betroffenes Kind bei jeder Schwangerschaft.
- OA1 (X-chromosomal): Trägerinnen haben eine 50%ige Chance auf betroffene Söhne.
- Gentests bestätigen den spezifischen Typ und ermöglichen genaue Rezidivrisiko-Beratung, Pränataldiagnostik und präimplantationsgenetische Diagnostik.
Albinismus ist eine lebenslange Erkrankung. Management konzentriert sich auf strengen UV-Schutz (hohes Hautkrebsrisiko), Sehhilfen und pädagogische Unterstützung sowie psychosoziale Beratung zur Bewältigung von Stigmatisierung und Identität.
