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Genetische Beratung: Autosomal-rezessive Vererbung — Träger × Betroffener

Das Verständnis von Erbwahrscheinlichkeiten ist die Grundlage der genetischen Beratung. Betrachten Sie eine autosomal-rezessive Störung, bei der:

Männlicher Partner: Heterozygoter Träger (Genotyp Aa — ein Krankheitsallel, ein normales).
Weiblicher Partner: Homozygot betroffen (Genotyp aa — zwei Krankheitsallele).

Punnett-Quadrat-Analyse

Die Mutter (aa) kann nur ein Krankheitsallel (a) weitergeben. Der Vater (Aa) gibt entweder das normale Allel (A) oder das Krankheitsallel (a) mit gleicher Wahrscheinlichkeit (50 % jeweils) weiter.

Gamet des Vaters	Gamet der Mutter	Genotyp des Nachwuchses	Phänotyp	Wahrscheinlichkeit
A	a	Aa	Träger (unbetroffen)	50 %
a	a	aa	Betroffen	50 %

Zusammenfassung des Ergebnisses

50 % Chance auf ein betroffenes Kind (homozygot rezessiv).
50 % Chance auf ein Träger-Kind (heterozygot, asymptomatisch).
0 % Chance auf ein völlig unbetroffenes, nicht-trägerisches Kind.

Beratungsimplikationen

Träger sind gesund, können aber das Allel an ihre Nachkommen weitergeben. Wenn der Träger-Partner in Zukunft Kinder mit einem Nicht-Träger hat, sinkt das Risiko auf 0 % betroffen, 50 % Träger. Pränataldiagnostik (CVS, Amniozentese) und präimplantationsgenetische Testung (PGT-M) sind verfügbare Optionen für risikobehaftete Paare.

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