Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine vererbte genetische Störung, die durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt zum Fehlen oder zu einer verringerten Aktivität des Enzyms Hexosaminidase A, das für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich ist. Da sich GM2-Gangliosid im Gehirn ansammelt, kommt es zu einer fortschreitenden Degeneration von Nervenzellen und schließlich zu schweren neurologischen Symptomen und vorzeitigem Tod.
