Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, das für ein Protein namens Fibrillin-1 kodiert. Fibrillin-1 ist ein Schlüsselbestandteil der extrazellulären Matrix, die Zellen und Gewebe strukturell unterstützt. Mutationen im FBN1-Gen können zu Defekten in der Synthese und dem Aufbau von Fibrillin-1 führen, was wiederum zur Entwicklung des Marfan-Syndroms führen kann.
