Chromosomenabnormalitäten & Genetische Beratung verstehen

Chromosomenabnormalitäten

Chromosomenabnormalitäten verursachen eine Vielzahl bekannter Krankheiten. Während einige Krankheiten auf fehlerhafte Zellteilung zurückzuführen sind, werden andere vererbt. Personen mit einer Chromosomenstörung oder einer familiären Vorgeschichte von Chromosomenstörungen sollten vor oder während einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Menschliche Zellen und Chromosomen

Menschliche Zellen besitzen 23 Chromosomenpaare, die während der Meiose teilen, um Gameten (Spermien oder Eizellen) mit 23 einzelnen Chromosomen zu bilden. Chromosomen sind bei dieser Form der Zellteilung am verletzlichsten. Probleme bei der Zellteilung umfassen Deletion, Duplikation, Inversion oder Translokation kleiner Abschnitte genetischen Materials auf einem einzelnen Chromosom. Zudem kann sich ein Chromosomenpaar nicht trennen, was zu einer Trisomie – also drei identischen Chromosomen – im resultierenden Embryo führt.

Häufige Chromosomenkrankheiten

Das Down-Syndrom entsteht durch eine Trisomie des Chromosoms 21. Das Prader-Willi-Syndrom resultiert aus einer Deletion auf Chromosom 15. Mädchen, die nur ein Geschlechtschromosom statt zwei besitzen, leiden unter dem Turner-Syndrom.

Genetische Beratung

Genetische Berater interpretieren genetische Informationen, die von beiden Eltern und/oder dem Fötus stammen. Sie berücksichtigen auch das mütterliche Alter, da das Down-Syndrom häufiger bei Frauen über 35 auftritt. Vor der Empfängnis kann Ihr genetischer Berater Chromosomenabnormalitäten identifizieren, Ratschläge zur Empfängnis geben und Selbsthilfegruppen vermitteln. Nach der Empfängnis kann der Berater Optionen für die Betreuung des Kindes oder den Schwangerschaftsabbruch erläutern.