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Albinismus-Genetik: OCA-Typen, Gene und chromosomale Standorte

Oculokutaneer Albinismus (OCA): Ein Überblick

OCA ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Störungen, die die Melaninproduktion in Haut, Haaren und Augen reduzieren. Sieben Typen werden anerkannt (OCA1–7), jeder mit einem spezifischen Gen verknüpft.

Wichtige OCA-Typen und genetische Basis

TypGenChromosomProtein-FunktionPrävalenz
OCA1TYR11q14.3Tyrosinase – geschwindigkeitslimitierendes Enzym, das Tyrosin zu DOPA umwandeltAm häufigsten (~50 % der OCA)
OCA1ATYR (Null-Mutationen)11q14.3Keine Tyrosinase-Aktivität → kein MelaninSchwerer Phänotyp
OCA1BTYR (hypomorph)11q14.3Verminderte Tyrosinase-Aktivität → etwas Pigment entwickelt sichMilder, temperaturabhängig
OCA2OCA2 (ehemals P)15q12-q13Melosomales Membranprotein; reguliert pH/Tyrosinase-TransportHäufig bei afrikanischen Populationen
OCA3TYRP19p23Tyrosinase-verwandtes Protein 1; stabilisiert Tyrosinase, katalysiert DHICA-OxidationSelten; „rufoser“ Albinismus bei Afrikanern
OCA4SLC45A2 (MATP)5p13.2Melosomaler Transporter; Kupfer/Tyrosinase-TransportsHäufig bei Japanern/Koreanern
OCA5Unbekannt4q24—Eine pakistanische Familie
OCA6SLC24A515q21.1Kalium-abhängiger Natrium/Calcium-Austauscher in MelanosomenSelten
OCA7C10orf1110q22.3Leucin-reiches Wiederholungsprotein; Rolle in der MelosomenreifungSehr selten

Zusätzliche Hinweise

  • Okularer Albinismus (OA1): X-chromosomal (GPR143), betrifft primär die Augen.
  • Syndromale Formen: Hermansky-Pudlak (Blutung, Fibrose), Chediak-Higashi (Immunmangel).
  • Genetische Tests bestätigen den Typ, leiten die Beratung und sagen die Phänotypenschwere voraus.
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