PKU verstehen: Symptome, Risiken & Früherkennung

Was ist Phenylketonurie (PKU)?

Phenylketonurie (PKU) ist eine vererbte Krankheit, die durch eine erhöhte Präsenz der Aminosäure Phenylalanin im Blutkreislauf gekennzeichnet ist. Während sie anfangs nicht ernst ist, können hohe Phenylalaninspiegel Säuglinge krank machen und später ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen. Es ist wichtig, die Anzeichen und Symptome von PKU zu erkennen, bevor schwere Schäden am Gehirn entstehen, die sowohl den Intellekt als auch einige körperliche Funktionen beeinträchtigen.

Häufigkeit

Die Symptome von PKU hängen vom Phenylalaninspiegel im Blutkreislauf ab. In einigen Fällen sind die Symptome sehr mild, können aber auch recht schwerwiegend sein. Laut Medicinenet.com betrifft PKU jedes Jahr 1 von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen in den Vereinigten Staaten. In den meisten Fällen wird PKU durch das Neugeborenen-Screening sofort erkannt, und die Behandlung wird ohne das Auftreten von Symptomen begonnen. Da die meisten Babys auf die Störung getestet werden, sind schwere Symptome selten.

Geistige Verzögerungen

Laut Medicinenet.com werden die meisten Babys mit PKU in den ersten Lebensmonaten normal erscheinen. Wenn jedoch die Phenylalaninspiegel im Blut ansteigen, werden diese Babys beginnen, geistige Behinderungen zu entwickeln. Wenn die Krankheit dieses Stadium erreicht, sind die durch PKU verursachten Schäden dauerhaft. Symptome umfassen verzögerte geistige und soziale Fähigkeiten, einen Kopf, der nicht im Verhältnis zum Rest des Körpers entwickelt ist, geistige Behinderung und hyperaktives Verhalten.

Körperliche Anomalien

Babys mit PKU werden auch körperliche Anzeichen sowie geistige Symptome entwickeln. Krampfartiges Zucken der Arme und Beine ist häufig, ebenso wie Krampfanfälle. Das überschüssige Phenylalanin wird auch dazu führen, dass der Körper einen unangenehmen, modrigen Geruch produziert. PKU beeinflusst Melanin, und Kinder mit der Störung neigen dazu, Haut und Haare zu haben, die heller sind als der Rest der Familie. Menschen mit PKU sind auch anfällig für Hautausschläge, Zittern und falsch ausgerichtete Hände.