Achondroplasie und Krebstherapie: Zusammenhänge verstehen

Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine Form von Zwergwuchs, die mit einer genetischen Mutation verbunden ist. Viele Ursachen wurden für die Gentmutation und die daraus resultierende Krankheit verantwortlich gemacht, einschließlich der Anwendung von Krebsbehandlung oder Chemotherapie während der Schwangerschaft.

Anzeichen und Symptome

Kinder mit Achondroplasie haben kurze Arme und Beine mit einem relativ normal großen Rumpf. Zudem haben sie einen großen Kopf und eine prominente Stirn, die oft das Ergebnis von Hydrozephalus oder überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn sind.

Genetische Ursachen

Die meisten Menschen mit Achondroplasie haben eine genetische Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Knochenwachstums.

Bekannte Risikofaktoren

Achondroplasie ist das Ergebnis einer spontanen Gentmutation. Einige etablierte Risikofaktoren sind ein betroffener Elternteil und ein fortgeschrittenes mütterliches Alter.

Nicht assoziierte Faktoren

Mehrere Risikofaktoren wurden als potenzielle Risikofaktoren für Achondroplasie untersucht, ohne dass ein Zusammenhang gefunden wurde, darunter mütterliche Adipositas und Diabetes sowie die Exposition gegenüber Chemikalien und illegalen oder verschreibungspflichtigen Medikamenten.

Chemotherapie als Risikofaktor

Eine mütterliche Chemotherapie wurde mit der Entwicklung von Achondroplasie in Verbindung gebracht. Allerdings konnte eine Arbeit von Cardonick und Iacobucci aus dem Jahr 2004 keinen Zusammenhang zwischen Krebstherapie bei schwangeren Frauen und der Entwicklung von Achondroplasie feststellen.