Albinismus verstehen: Genetische Typen, Vererbung und Diagnose

Albinismus umfasst eine Gruppe vererbter genetischer Störungen, die durch reduzierte oder fehlende Melaninproduktion gekennzeichnet sind und Haut, Haare und Augen betreffen. Der spezifische Genotyp hängt vom Albinismus-Typ ab, der jeweils mit unterschiedlichen Genmutationen und Vererbungsmustern verknüpft ist.

Haupttypen von Albinismus

1. Oculokutane Albinismus (OCA) – Die häufigste Form, autosomal-rezessiv vererbt. Mutationen treten in mehreren Genen auf: TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4), SLC24A5 (OCA6) und andere. OCA betrifft die Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen.
2. Okulärer Albinismus (OA) – Betrifft primär die Augen, mit nahezu normaler Haut- und Haarfarbe. Typischerweise X-chromosomal-rezessiv, verursacht durch Mutationen im GPR143-Gen.
3. Syndromaler Albinismus – Umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom (Mutationen in HPS-Genen) und das Chediak-Higashi-Syndrom (LYST-Gen). Diese beinhalten zusätzliche systemische Merkmale wie Blutungsstörungen, Immundefizienz oder neurologische Probleme.

OCA-Subtypen und Phänotypen

• OCA1A (TYR-Null-Mutationen): Vollständiger Mangel an Tyrosinase-Aktivität; Betroffene haben weißes Haar, sehr helle Haut und blaue Augen bei der Geburt.
• OCA1B (TYR-Hypomorphe Mutationen): Restliche Tyrosinase-Aktivität ermöglicht einige Pigmentansammlung im Laufe der Zeit; Haut und Haare können leicht dunkler werden.
• OCA2 (OCA2-Gen-Mutationen): Der weltweit am häufigsten vorkommende Typ; Phänotyp variiert stark von minimaler bis mäßiger Pigmentreduktion.

Genetische Tests bestätigen die Diagnose, identifizieren die spezifische Mutation und leiten die genetische Beratung. Da die meisten Formen autosomal-rezessiv sind, haben Träger-Eltern ein 25%iges Wiederholungsrisiko bei jeder Schwangerschaft.