Thalassämie: Erblicher Hämoglobinmangel verursachend Anämie – Typen, Symptome und Behandlungen

Thalassemien sind autosomal-rezessive Störungen der Globinkettensynthese (α oder β), die zu unausgewogener Globinproduktion, ineffektiver Erythropoese und hämolytischer Anämie führen.

Typen

• α-Thalassämie: Deletionen/Mutationen in HBA1/HBA2 (Chromosom 16). Schweregrad korreliert mit der Anzahl betroffener Allele (1–4).
• β-Thalassämie: Mutationen in HBB (Chromosom 11). β⁰ (kein β-Globin) oder β⁺ (reduziert). Thalassämia major (transfusionsabhängig), Intermedia, Minor (Merkmal).

Epidemiologie

Hohe Trägerfrequenz in mediterraner, nahöstlicher, süd-/südostasiatischer, afrikanischer Abstammung (Malaria-Schutz).

Klinische Merkmale

• Anämie (mikrozytär, hypochrom)
• Müdigkeit, Blässe, Wachstumsstörung
• Extramedulläre Hämatopoese (skelettale Veränderungen, Hepatosplenomegalie)
• Eisenüberladung (Transfusion + erhöhte Absorption)
• Endokrine Komplikationen (Diabetes, Hypogonadismus, Hypothyreose)

Management

• Regelmäßige Transfusionen + Eisen-Chelation (Deferasirox, Deferipron, Deferoxamin) für Major.
• Folsäure-Supplementierung.
• Kurativ: Allogene HSCT (passender Geschwister am besten); Gentherapie (betibeglogene autotemcel) zugelassen für β-Thalassämie.

Mit moderner Pflege überleben Patienten ins Erwachsenenalter mit guter Lebensqualität.