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Ehlers-Danlos-Syndrome: Typen, Häufigkeit, Diagnose und Behandlung

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von 13 erblichen Bindegewebserkrankungen, die durch Defekte in der Kollagensynthese, -struktur oder -verarbeitung verursacht werden. Sie teilen Gelenkhypermobilität, Hauthyperextensibilität und Gewebefragilität, variieren jedoch stark in Schweregrad, Vererbung und systemischer Beteiligung.

Häufigkeit

Gesamtschätzung: 1:5.000 (0,02 %) für alle Typen zusammen.
Wahrscheinlich unterdiagnostiziert: Mildere Formen, besonders hypermobiles EDS (hEDS), werden oft nicht erkannt.
Keine ethnische oder rassische Prädisposition.

Die 13 Typen (internationale Klassifikation 2017)

Typ	Gen(e)	Vererbung	Wichtige Merkmale
Hypermobil (hEDS)	Unbekannt	Autosomal-dominant	Generalisierte Gelenkhypermobilität, chronische Schmerzen, Müdigkeit, Dysautonomie, GI-Probleme. Häufigster Typ (~80–90 % der EDS). Kein molekularer Test; klinische Diagnose.
Klassisch (cEDS)	COL5A1, COL5A2, COL1A1	Autosomal-dominant	Ausgeprägte Hauthyperextensibilität, atrophe „Zigarettenpapier“-Narben, Gelenkhypermobilität. 1:20.000–40.000.
Vaskulär (vEDS)	COL3A1	Autosomal-dominant	Risiko für Arterien-/Darm-/Uterusriss; dünne, durchscheinende Haut; charakteristisches Gesicht. Lebensbedrohlich. 1:50.000–200.000.
Kyphoskoliotisch (kEDS)	PLOD1, FKBP14	Autosomal-rezessiv	Schwere Hypotonie, progressive Kyphoskoliose, Skleralfragilität, Globenrissrisiko.
Arthrochalasisch (aEDS)	COL1A1, COL1A2	Autosomal-dominant	Kongenitale beidseitige Hüftluxation, schwere Hypermobilität, Hautfragilität.
Dermatosparaktisch (dEDS)	ADAMTS2	Autosomal-rezessiv	Extreme Hautfragilität, redundante Haut, Hernien.
Brittle Cornea Syndrome	ZNF469, PRDM5	Autosomal-rezessiv	Hornhautdünnung/-riss, Keratokonus, blaue Skleren.
Klassisch-ähnlich (clEDS)	TNXB	Autosomal-rezessiv	Ähnlich wie cEDS, aber keine atrophen Narben; Tenascin-X-Mangel.
Spondylodysplastisch (spEDS)	B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13	Autosomal-rezessiv	Kleinwuchs, Gliedmaßenverkrümmung, Muskelhypotonie.
Musculocontractural (mcEDS)	CHST14, DSE	Autosomal-rezessiv	Kongenitale Kontrakturen, kraniofaziale Merkmale, Hautfragilität.
Myopathisch (mEDS)	COL12A1	Autosomal-dominant/-rezessiv	Proximale Muskelschwäche, Kontrakturen, Hypermobilität.
Parodontal (pEDS)	C1R, C1S	Autosomal-dominant	Schwere frühzeitige Parodontitis, Fehlen von angeheftetem Zahnfleisch, pretibiale Plaques.
Kardial-valvulär (cvEDS)	COL1A2	Autosomal-rezessiv	Progrediente Herzklappenerkrankung, Gelenkhypermobilität, Hautbeteiligung.

Diagnose und Management

Klinische Kriterien: Kriterien der internationalen Klassifikation 2017 für jeden Typ.
Genetische Tests: Bestätigen alle Typen außer hEDS (nur klinische Diagnose).
Multidisziplinäre Versorgung: Genetik, Rheumatologie, Physiatrie, PT/OT, Kardiologie (kritisch für vEDS), Schmerzmanagement, Psychologie, GI, Augenheilkunde.
Überwachung: Gefäßbildgebung (vEDS), DEXA, Echokardiogramm, Augenheilkunde.
Vermeiden: Kontaktsport, schweres Heben, invasive Eingriffe ohne Vorsichtsmaßnahmen (besonders vEDS).

Versorgungslücken

Durchschnittliche diagnostische Verzögerung: 10–14 Jahre. Prioritäten: Klinikeraufklärung, Patientenvertretung (Ehlers-Danlos Society), Forschung zur hEDS-Genetik und standardisierte Versorgungswege.

Genetische Störungen

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