Chromosomenanzahl bei Epilepsie: Normal 46 – kein Zusammenhang mit der Anfallsstörung

Menschen mit Epilepsie haben den standardmäßigen menschlichen Chromosomensatz: 46 (23 Paare). Epilepsie ist eine neurologische Störung wiederkehrender Anfälle; sie wird nicht durch Chromosomenzahl-Anomalien verursacht.

Genetik der Epilepsie

• Monogen: Ionenkanal-Mutationen (SCN1A, KCNQ2 usw.) – spezifische Syndrome (Dravet, BFNE).
• Komplex polygen: Mehrere häufige Varianten + Umwelt (häufigste Epilepsien).
• Chromosomal: Copy-Number-Varianten (15q13.3, 16p13.11 Mikrodeletionen) erhöhen Risiko, ändern aber nicht die Gesamtzahl.

Wann Chromosomenanalyse durchgeführt wird

• Syndromale Epilepsie mit Dysmorphie, ID, Autismus (Karyotyp/CMA).
• Nicht routinemäßig bei isolierter Epilepsie.