Thalassämien sind ererbte Hämoglobinstörungen. Alpha (α) und Beta (β) Globinketten-Defizite entstehen aus unterschiedlichen Genclustern. Hier ist, wie Merkmale kombiniert werden.
Genetischer Hintergrund
- α-Globin: 4 Gene (2 pro Chromosom 16). HBA1, HBA2.
- β-Globin: 2 Gene (Chromosom 11). HBB.
Merkmalsdefinitionen
- α-Thalassämie-Merkmal (α+): Verlust von 1–2 α-Genen. Meist asymptomatisch; leichte Mikrozytose.
- β-Thalassämie-Merkmal (β+): 1 mutiertes HBB. Leichte Anämie, Mikrozytose, erhöhtes HbA2 (>3,5 %).
Kreuzung: α-Merkmal-Mutter × β-Merkmal-Vater
Jeder Elternteil gibt ein Allel pro Globin-Cluster weiter. Mögliche Nachwuchs-Genotypen:
| Vererbt | Genotyp | Phänotyp |
|---|
| Normales α + normales β | αα/ββ | Unbeeinträchtigt |
| α-Merkmal + normales β | α-/ββ | Nur α-Thal-Merkmal (leichte Mikrozytose) |
| Normales α + β-Merkmal | αα/β+ | Nur β-Thal-Merkmal (leichte Anämie, ↑HbA2) |
| α-Merkmal + β-Merkmal | α-/β+ | Kombiniertes Merkmal: Mikrozytose + ↑HbA2; meist asymptomatisch |
Wichtige Punkte
- Kein Risiko für große Thalassämie (hydrops fetalis, transfusionsabhängige β-Thal major), weil jeder Elternteil nur einen betroffenen Cluster hat.
- Das Kind kann ein kombiniertes Merkmal (α-/β+) haben: leichte mikrozytäre Anämie, normales Hb-Elektrophorese außer ↑HbA2. Klinisch harmlos.
- Genetische Beratung für Familienplanung empfohlen – besonders wenn beide Partner Merkmale im gleichen Cluster haben (α+α oder β+β).
Testung
- CBB + Indizes (MCV, MCH, RDW).
- Hb-Elektrophorese / HPLC (HbA2, HbF).
- DNA-Analyse für definitiven Genotyp.
Kombiniertes α/β-Merkmal ist ein „Doppel-Heterozygote“ – beherrschbar mit Bewusstsein, keine Krankheit.
