Molekulare Diagnostik & Genetische Beratung: Ihre Optionen verstehen

Einführung

Einige Krankheiten werden durch Umweltfaktoren wie die Exposition gegenüber Krankheitserregern verursacht. Andere resultieren aus einer Mischung genetischer und umweltbedingter Ursachen, während wieder andere allein auf genetische Faktoren zurückzuführen sind. Genetische Berater unterstützen Patienten oder Familien mit genetischen Störungen, damit sie ihre Optionen besser verstehen. Die molekulare Diagnostik, also die Identifizierung von Krankheiten durch die Untersuchung von DNA und RNA in Zellen, ist wichtig für die genetische Beratung und ein leistungsstarker Ansatz für die medizinische Diagnose und Behandlung im Allgemeinen.

Funktion

Molekulare Diagnostika sind Werkzeuge zur Diagnose von Erkrankungen durch die Untersuchung von DNA-, RNA- und Proteinmolekülen aus den Zellen eines Patienten. Diese Techniken haben eine breite und schnell wachsende Vielzahl von Anwendungen in der Medizin. In der Onkologie können Labore beispielsweise das Genexpressionsprofil (eine Karte der aktiven oder ausgeschalteten Gene) von Zellen aus einer Tumorbiopsie charakterisieren, um den Krebs zu kategorisieren und die richtige Behandlungsoption auszuwählen. Als weiteres Beispiel können Patienten in Familien mit der Huntington-Krankheit einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob sie das tödliche Gen von einem ihrer Eltern geerbt haben.

Bedeutung

Genetische Beratung bietet Patienten die Gelegenheit, mehr über eine Erkrankung zu erfahren, die in ihrer Familie vorkommen könnte, zu erfahren, ob sie möglicherweise gefährdet sind, die Krankheit zu entwickeln, und auf Basis dieses Wissens Entscheidungen zu treffen. Menschen, die darüber nachdenken, Eltern zu werden, möchten beispielsweise wissen, ob eine Störung, die sie tragen, auf ihre Kinder übertragen werden könnte. Genetische Beratung und molekulare Diagnostik können Menschen die Informationen liefern, die sie benötigen, um diese Entscheidungen zu treffen.

Arten

Pränatale genetische Berater arbeiten mit Menschen, die Kinder bekommen möchten, aber besorgt über genetische Störungen sind, die in ihrer Familie vorkommen könnten. Allgemeine oder pädiatrische Genetik-Kliniken können Gentests verwenden, um Erwachsene, Kinder oder Familien zu diagnostizieren und Patienten mit vererbten Erkrankungen Unterstützung zu bieten. Psychiatrische genetische Berater sind auf die Arbeit mit Patienten spezialisiert, die möglicherweise Gene tragen, die sie oder ihre Kinder für bestimmte psychische Störungen wie Schizophrenie oder Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) prädisponieren könnten. Molekulare Diagnostik ist für alle Arten der genetischen Beratung wichtig, da molekulare Diagnostika Ärzten und Beratern oft helfen können, spezifische Erkrankungen zu diagnostizieren.

Vorteile

Kürzlich hat eine wachsende Anzahl von Gentests es Eltern erleichtert, herauszufinden, ob sie Gene tragen, die ihre Kinder für die Entwicklung einer Störung prädisponieren könnten. Mukoviszidose beispielsweise wird durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht, das von beiden Eltern geerbt wird. Präkonzeptionstests screenen auf das Mukoviszidose-Gen und verschiedene andere potenziell schädliche genetische Varianten bei beiden Eltern. Paare, die mit Hilfe assistierter Reproduktionstechnologien wie In-vitro-Fertilisation (IVF) versuchen, schwanger zu werden, können sich für eine präimplantationsgenetische Diagnostik entscheiden, um sicherzustellen, dass der Embryo frei von spezifischen genetischen Defekten ist.

Überlegungen

Für Patienten, die möglicherweise Gene für Störungen wie die Huntington-Krankheit geerbt haben, kann die Entscheidung, sich einem Gentest zu unterziehen, oft eine schwierige Entscheidung sein. Einerseits kann das Wissen, dass Sie die Mutation nicht tragen, Sie von der Angst befreien, die Sie sonst hätten; andererseits kann das Wissen, dass Sie eine tödliche genetische Krankheit tragen, die Art und Weise verändern, wie Sie Ihr Leben führen. Genetische Berater können Patienten bei diesen Arten von Entscheidungen helfen. Genetische Beratung mit Hilfe der molekularen Diagnostik ist auch für die Krebsbehandlung zunehmend wichtig, wo Ärzte Wege gefunden haben, zwischen einigen Krebsarten zu unterscheiden, die besser auf verschiedene Behandlungsarten ansprechen, basierend auf der Genetik der Krebszellen. Angesichts der schnellen Rate, mit der die Kosten für Gentests sinken, werden sowohl molekulare Diagnostik als auch genetische Beratung in Zukunft wahrscheinlich noch wichtiger im Gesundheitswesen werden.