Beim Klinefelter-Syndrom ist das zusätzlich vorhandene Geschlechtschromosom eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms, was zum Karyotyp 47,XXY führt. Daher hätte das zusätzliche Geschlechtschromosom typische Merkmale eines X-Chromosoms und ähnelt nicht dem Y-Chromosom. Das Vorhandensein eines normalen X-Chromosoms zusammen mit dem zusätzlichen kann die Morphologie und Genexpressionsmuster des zusätzlichen X-Chromosoms beeinflussen, verwandelt es jedoch nicht in ein Y-Chromosom.
