Die Methoden der Bestimmung PKU

Phenylketonurie (PKU ) ist eine genetische Erkrankung, die von beiden Eltern vererbt wird. PKU ist in der Regel nach einem Standard- Bluttest kurz nach der Geburt diagnostiziert. Wenn PKU ist spät erkannt oder unbehandelt, kann es im Gehirn Defizite wie geistige Retardierung führen. Die Erforschung PKU hat ergeben, dass eine sorgfältige Diät während des gesamten Lebens können die Symptome von Entwicklungsländern zu verhindern . Vererbung

PKU ist eine genetische Erkrankung . Ein Gen von beiden Eltern geerbt sollte funktionieren , um ein Enzym in der Lage, den Abbau eine Aminosäure namens Phenylalanin herstellen . Wenn es eine genetische Störung von beiden Eltern geerbt , ist das Enzym defekt und Phenylalanin nicht nach unten im Körper abgebaut werden. Phenylalanin wird in vielen Lebensmitteln , wie Fleisch und Eier gefunden. Wenn gegessen , toxische Konzentrationen von Phenylalanin bauen sich im Körper verursacht Hirnschäden .
Symptome

Wenn PKU ist unbehandelt , kann es geistige Behinderung verursachen, da ein Aufbau von Phenylalanin verhindert Aminosäuren in das Gehirn . Diese Aminosäuren für die Entwicklung benötigt . Das Kind kann hyperaktiv und mit einem kleineren Kopf vorhanden sein. Andere Symptome sind Krampfanfälle, Hautausschlag und Zittern. Das Kind kann ein Zustand, wie Albinismus , die gemeinhin als Albino bezeichnet bekannt zu entwickeln. Albinismus ist eine Folge der kleinen Pigmentierung der Haut aufgrund eines Mangels an Pigment Melanin . Dieses wird von einem Abbauprodukt von Phenylalanin gebildet . Da Phenylalanin nicht abgebaut werden , wird kein Melanin produziert. Dies bewirkt, dass das Kind blaue Augen, helle Haut und sehr fair Haare haben. Phenylalanin können sogar bis auf die Haut und Atem. Dies ist als ein muffiger Geruch erkennbar.
PKU Bestimmung

Normalerweise wird das Kind für PKU innerhalb von zwei Wochen nach der Geburt getestet. Der Test entfernt eine kleine Menge Blut aus der Ferse des Kindes. Die Blutprobe wird analysiert und die Menge von Phenylalanin gemessen. Das Verhältnis zwischen Phenylalanin und dessen Abbauprodukt bestimmt. Wenn das Verhältnis hoch ist, weitere Bluttests und Urintests bestätigen die Diagnose der PKU .
Behandlung

Das Hauptziel der Behandlung ist es, die Menge an Phenylalanin in reduzieren der Körper . Der effektivste Weg, dies zu tun ist, um Proteinaufnahme zu begrenzen. Dies bedeutet eine Verringerung der Menge von Lebensmitteln , wie Fleisch, Eier, Käse, Brot, Fisch und Milch. Die Ernährung hat einen großen Anteil der Nahrungsmittel, die wenig Phenylalanin enthalten , wie Obst und Gemüse. Aspartam ist ein Süßungsmittel , die große Mengen von Phenylalanin enthält und so vermieden werden. Der Ernährungs Angemessenheit der Ernährung muss oft von einem Spezialisten überprüft werden Ernährungsberater und Phenylalanin -Blutspiegel sollten regelmäßig überwacht werden. Ergänzungen notwendig sein, um für niedrige Aminosäuren und Nährstoffen auszugleichen.