PKU verstehen: Diagnose, Vererbung und Ernährungsmanagement

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Erkrankung, die von beiden Elternteilen vererbt wird. PKU wird in der Regel kurz nach der Geburt durch einen Standard-Bluttest diagnostiziert. Wenn PKU zu spät erkannt oder unbehandelt bleibt, kann dies zu Hirndefiziten wie geistiger Behinderung führen. Forschung zu PKU hat ergeben, dass eine sorgfältige Diät im Laufe des Lebens das Auftreten von Symptomen verhindern kann.

Vererbung

• PKU ist eine genetische Störung. Ein von beiden Elternteilen vererbtes Gen sollte dazu dienen, ein Enzym zu produzieren, das in der Lage ist, eine Aminosäure namens Phenylalanin abzubauen. Wenn eine von beiden Elternteilen vererbte genetische Störung vorliegt, ist das Enzym defekt und Phenylalanin kann im Körper nicht abgebaut werden. Phenylalanin ist in vielen Lebensmitteln wie Fleisch und Eiern enthalten. Wird es gegessen, bauen sich toxische Mengen an Phenylalanin im Körper auf und verursachen Hirnschäden.

Symptome

• Wenn PKU unbehandelt bleibt, kann es zu geistiger Behinderung kommen, da eine Ansammlung von Phenylalanin verhindert, dass Aminosäuren ins Gehirn gelangen. Diese Aminosäuren werden für die Entwicklung benötigt. Das Kind kann hyperaktiv sein und einen kleineren Kopf aufweisen. Weitere Symptome sind Krampfanfälle, Hautausschlag und Zittern. Das Kind kann eine als Albinismus bezeichnete Erkrankung entwickeln, allgemein als Albino bezeichnet. Albinismus ist das Ergebnis von geringer Hautpigmentierung aufgrund eines Mangels an Pigment, genannt Melanin. Dies entsteht aus einem Abbauprodukt von Phenylalanin. Da Phenylalanin nicht abgebaut werden kann, wird kein Melanin produziert. Dies führt dazu, dass das Kind blaue Augen, helle Haut und sehr helles Haar hat. Phenylalanin kann sich sogar auf der Haut und im Atem ansammeln. Dies ist als muffiger Geruch wahrnehmbar.

PKU-Feststellung

• In der Regel wird das Kind innerhalb von zwei Wochen nach der Geburt auf PKU getestet. Der Test entnimmt eine kleine Menge Blut von der Ferse des Kindes. Die Blutprobe wird analysiert und die Menge an Phenylalanin gemessen. Das Verhältnis zwischen Phenylalanin und seinem Abbauprodukt wird bestimmt. Ist das Verhältnis hoch, bestätigen weitere Blut- und Urintests die Diagnose PKU.

Behandlung

• Das Hauptziel der Behandlung ist es, die Menge an Phenylalanin im Körper zu reduzieren. Der effektivste Weg, dies zu tun, ist, die Proteinaufnahme durch die Ernährung zu begrenzen. Dies bedeutet, die Menge an Lebensmitteln wie Fleisch, Eiern, Käse, Brot, Fisch und Milch zu reduzieren. Die Ernährung besteht zu einem großen Anteil aus Lebensmitteln, die wenig Phenylalanin enthalten, wie Obst und Gemüse. Aspartam ist ein Süßstoff, der große Mengen an Phenylalanin enthält und daher vermieden werden sollte. Die ernährungsphysiologische Adequacy der Diät muss häufig von einem spezialisierten Ernährungsberater überprüft werden, und Phenylalanin-Blutwerte sollten regelmäßig überwacht werden. Nahrungsergänzungsmittel können erforderlich sein, um niedrige Werte an Aminosäuren und Nährstoffen auszugleichen.