Stadium 4: Späte motorische Verschlechterung (schwere motorische Beeinträchtigung) beginnt typischerweise im späten Kindesalter, Jugendalter oder Erwachsenenalter und kann Jahre oder Jahrzehnte dauern. Es repräsentiert das letzte Stadium des Rett-Syndroms, einer seltenen neuroentwicklungsbedingten Störung, verursacht durch MECP2-Mutationen.
Hauptmerkmale
- Schwere motorische Beeinträchtigung: Verlust der Gehfähigkeit bei vielen; Rollstuhlabhängigkeit.
- Verminderte zielgerichtete Handnutzung: Weiterer Rückgang der Feinmotorik; Stereotypien (Händewringen, Mundnehmen) können persistieren, werden aber seltener.
- Erhöhte Rigidität und Kontrakturen: Spastik und Gelenkkontrakturen der Gliedmaßen und des Rumpfes entwickeln sich, was zu Skoliose und eingeschränkter Beweglichkeit führt.
- Abnorme Atemmuster: Hyperventilation, Atemanhalten, Luftschlucken (Aerophagie) können fortbestehen oder schlimmer werden.
- Gastrointestinale Störungen: Verstopfung, gastroösophagealer Reflux, Gallenblasenfunktionsstörung.
- Skoliose: Fortschreitende Wirbelsäulenkrümmung; möglicherweise Orthese oder operative Versteifung erforderlich.
- Krampfanfälle: Epilepsie ist über alle Stadien hinweg häufig; kann sich in Art oder Häufigkeit ändern.
- Verschlechterung der Kommunikation: Verlust zuvor erworbener Worte; Verlassen auf Blicksteuerung, assistive Technologie.
- Episoden von Schreien, Weinen oder Unruhe: Oft im Zusammenhang mit Schmerz, Frustration oder autonomer Dysregulation.
Progression und Schweregrad variieren stark zwischen Individuen. Unterstützende Pflege konzentriert sich auf die Erhaltung der Mobilität (Physiotherapie), Behandlung von Krampfanfällen, Optimierung der Ernährung (oft via Gastrostomie), Behandlung von Magen-Darm-Problemen, Überwachung der Skoliose und Bereitstellung von Kommunikationshilfen. Multidisziplinäre Pflege verbessert Lebensqualität und Lebenserwartung.
