Albinismus bei eineriigen Zwillingen: Genetische Konkordanz erklärt

Genetische Basis

Albinismus ist typischerweise autosomal-rezessiv (OCA1, OCA2, TYR, OCA3, OCA4 Gene). Betroffene Personen haben zwei pathogene Varianten (biallelisch).

Monozygotische Zwillingskonkordanz

• MZ-Zwillinge teilen ~100 % der Nuklear-DNA.
• Wenn beide Eltern Träger sind, hat jedes Kind eine 25 %ige Chance, betroffen zu sein.
• Wenn ein MZ-Zwilling Albinismus hat, wird der Zwillingsbruder/die Zwillingsschwester fast immer ebenfalls betroffen sein (Konkordanz ~100 %), weil sie denselben Genotyp teilen.
• Ausnahme: Postzygotische somatische Mutation (äußerst selten) oder Chimerismus könnten zu Diskordanz führen.

Implikationen für die genetische Beratung

• Eltern eines betroffenen Kindes: 25 % Rezidivrisiko pro Schwangerschaft.
• Geschwister (einschließlich dizygoter Zwillinge): 25 % Risiko.
• Trägertestung für Verwandte verfügbar, wenn familiäre Varianten bekannt sind.