Was Ornithincarbamoyltransferase

? Ornithincarbamoyltransferase ist ein Enzym in den Mitochondrien der Leber und nimmt an den Harnstoffzyklus . Es ist ein Katalysator zur Erleichterung der Reaktion zwischen Ornithin und Carbamoylphosphat , wodurch Citrullin und Phosphat. Eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit , was zu einem Mangel an diesem Enzym ist besonders verheerend , was zu toxischen Anreicherung von Ammoniak im Körper, was zu neurologischen Schäden , Koma und sogar Tod. Bedeutung

Als Schlüsselkomponente des Harnstoffzyklus , die Ammoniak zu Harnstoff in Säugetieren verarbeitet , Ornithincarbamoyltransferase (auch Ornithin transcarbamoylase bekannt) spielt eine wesentliche Funktion im Körper . Ammoniak entsteht bei der Verdauung proteinreiche Nahrungsmittel , oder wenn der Körper wenig Energie läuft und beginnt seine eigenen Proteine ​​zu verdauen . Denn Ammoniak ist sehr giftig , vor allem neurologisch , eine fehlende Glied in der Harnstoffzyklus kann verheerende Folgen haben. Das gleiche Verbindung wird auch in Pflanzen und Mikroben , wo es in Arginin -Biosynthese gefunden. Diese Aminosäure ist auch in der Harnstoffzyklus gefunden.
Funktion

Ornithincarbamoyltransferase als Katalysator , dh es an der Reaktion entsteht aber unverändert. Insbesondere aus den Mitochondrien der Leber, vereint sie Ornithin und Carbamoylphosphat und gibt Phosphat und Citrullin . Als einer der ersten Schritte im Zyklus nach der Einführung von Ammoniak ( Carbamoylphosphat wird aus Ammoniak und Kohlendioxid erzeugt ), ist ein Mangel an diesem Enzym eine direkte Ursache der Hyperammonämie , oder Bluthoch Konzentrationen der Verbindung .
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Eigenschaften

Ornithincarbamoyltransferase ist ein Tri-, oder ein Molekül aus drei identischen gebildet "Monomere ," in diesem Fall drei identischen Proteinen , von denen jeder eine Bindungsstelle für Carbamoyl- Phosphat und eines für eine Aminosäure . Im Trimer , werden die aktiven Stellen in der Mitte befindet , wobei die drei Monomere zusammen. Sein Name kommt von seiner Funktion , und so bezieht sich auf die zwei Typen von Bindungsstellen , anstatt die Struktur des Enzyms sich.
Überlegungen

Eine seltene genetische Störung , in etwa 1 von 80.000 Lebendgeburten auftritt , führt zu einem Zustand, wie Ornithin transcarbamoylase Mangel oder OTCD bekannt. In der schweren Form der Erkrankung , die Symptome beginnen innerhalb von einem Tag nach der Geburt , und wenn eine genaue Diagnose nicht fast sofort ( was schwierig ist , da die Variabilität der Symptome und die Überlappung mit vielen häufiger Störungen) , das Kind aus wird innerhalb einer Woche tot sein. Mehr milden Formen geben späteren Beginn und mehr Fenster, um eine Diagnose zu stellen und haben immer noch eine anständige Prognose.
Prävention /Lösung

Während die schwere Form der OCTD scheint nicht zu viel Raum für die medizinische Wissenschaft zu verlassen, um mit zu arbeiten, arbeiten auf Therapie für die leichteren Formen dieser X-chromosomale genetische Störung, zeigen einige Versprechen. Vor allem bei Mädchen mit der Erkrankung - , während es rezessiv ist , kann ein Trauma oder Zeiten hoher Verdauungs Stress, wie Hunger oder Schwangerschaft, vorher unausgesprochen OCTD dazu führen, ausgedrückt werden - Lebertransplantationen haben sehr wirksam bei der Verhinderung von späteren Episoden hyperammonemia gewesen . Viele hoffen auch , dass die jüngsten Arbeiten in der Gentherapie eine Heilung bieten .