Down-Syndrom wird nicht durch ein rezessives Gen verursacht. Es ist ein chromosomales Syndrom, das durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 entsteht – Trisomie 21.
Genetische Mechanismen
- Freie Trisomie 21 (95 %): Meiose-Nondisjunktion (meist maternal) → 47,XX,+21 oder 47,XY,+21.
- Robertsonische Translokation (3–4 %): 14;21- oder 21;21-Translokation; kann von einem ausgewogenen Träger-Elternteil vererbt werden.
- Mosaikismus (1–2 %): Post-zygotische Nondisjunktion → zwei Zelllinien (46,XX/47,XX,+21); oft milderes Phänotyp.
Wichtige Punkte
- Nicht in typischer Mendelscher Vererbung vererbt (außer familiäre Translokation).
- Mütterliches Alter ist der primäre Risikofaktor für freie Trisomie.
- Pränatales Screening (cfDNA, kombinierter Test) und diagnostische Tests (CVS, Amniozentese) verfügbar.
