Down-Syndrom: Assoziierte medizinische Erkrankungen und Gesundheitsrisiken

Häufige Komorbiditäten

• Kardial: Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) ~40%, Tetralogie von Fallot, VSD, ASD.
• GI: Duodenalatresie, Morbus Hirschsprung, Zöliakie (höhere Prävalenz).
• Endokrin: Hypothyreose (15–20%), Typ-1-Diabetes.
• Sensorisch: Katarakt, Nystagmus, Schielen; leitungs- und schallleitungsbedingter Hörverlust.
• Zahnärztlich: Fehlstellung, verzögerter Durchbruch, Taurodontismus.
• Respiratorisch: Obstruktive Schlafapnoe (50–75%).
• Metabolisch: Adipositas, Insulinresistenz.
• Reproduktiv: Männliche Unfruchtbarkeit (nahezu universell); weibliche Subfertilität.
• Neurologisch: Frühzeitige Alzheimer-Erkrankung (Amyloid-Vorläuferprotein auf Chromosom 21) – Manifestation 40er–50er Jahre.
• Hämatologisch: Transiente myeloproliferative Störung, Leukämierisiko (20×).

Überwachungsrichtlinien

Regelmäßiger Herz-Echo, Schilddrüsenfunktion, Hör-/Sehtest, Zöliakie-Serologie, Schlafstudie, Zahnarztbesuche und kognitive Überwachung gemäß AAP/DSMIG-Richtlinien.