X-chromosomaler Trägerfrequenz: Berechnung & Verständnis

Ein Gen wird als geschlechtsgebunden bezeichnet, wenn die durch es verursachte Krankheit oder Eigenschaft entweder über das X- oder Y-Geschlechtschromosom vererbt wird. X-chromosomale Störungen betreffen häufiger Männer, da Männer nur ein betroffenes X-Chromosom erben müssen. Frauen müssen 2 Kopien des Gens erhalten, eines von jedem Elternteil, um die Krankheit zu haben. Eine Frau mit nur einem betroffenen X-Chromosom ist eine Trägerin der Krankheit und zeigt in der Regel keine Symptome. Sie können die Häufigkeit dieser Störungen in einer bestimmten Population mit der Hardy-Weinberg-Gleichung berechnen.

In der Hardy-Weinberg-Gleichung ist p^2 + 2pq + q^2 = 1. P ist die Frequenz des dominanten Allels. Im Falle von X-chromosomalen Störungen ist p die Frequenz des normalen X-Chromosoms und q ist die Frequenz des X-Chromosoms, das das Gen für die Störung enthält. Der 2pq-Teil der Gleichung beschreibt einen Träger einer X-chromosomalen Störung. Alle Frequenzen zusammengenommen ergeben 100 Prozent oder p+q=1.

Benötigte Materialien

• Taschenrechner

Anleitung

1. Entscheiden Sie, ob Ihnen der Wert für p oder q zur Einsetzung in Ihre Gleichung gegeben wurde. Um die Frequenz der Träger zu finden, müssen Sie zunächst eine Allelfrequenz gegeben bekommen und dann die Hardy-Weinberg-Gleichung verwenden, um nach dem gesuchten Informationsteil aufzulösen.

Wenn Sie beispielsweise wissen, dass 20 Prozent der Männer in einer Population Hämophilie haben, dann ist p + .20 = 1 und 1 - .20 = p, also p = .80. Sie können diese Information verwenden, um die Frequenzen für Frauen und für Träger zu berechnen.

2. Setzen Sie die in Schritt 1 berechneten Werte in die Hardy-Weinberg-Gleichung ein. Zum Beispiel ist 2pq die Frequenz von Trägerinnen in der Population, p^2 ist die Frequenz von Frauen mit 2 normalen X-Chromosomen, die weder Trägerinnen noch von der Störung betroffen sind, und q^2 ist die Frequenz von Frauen mit Hämophilie.
3. Lösen Sie die Gleichung, um die Frequenz der Frauen zu finden, die Trägerinnen sein werden. Im Beispielproblem ist 2pq = 2 * .20 * .80 = .32 oder 32 Prozent der Frauen werden Trägerinnen sein.