Das Lowe-Syndrom – auch bekannt als Lowe-Krankheit, oculocerebrorenales Syndrom und oculocerebrorenale Dystrophie – ist eine seltene genetische Störung, die durch geistige und körperliche Behinderung gekennzeichnet ist.
Geschichte
- Dr. Charles Lowe und andere Ärzte am Massachusetts General Hospital in Boston beschrieben den Zustand erstmals im Jahr 1952, der später als mit dem Fanconi-Syndrom der Niere in Verbindung stehend identifiziert wurde. Lowe, ein Kinderarzt, war das leitende Mitglied der Gruppe.
Bedeutung
- Laut der Lowe Syndrome Association leiden 1 bis 10 von einer Million Menschen in den Vereinigten Staaten am Lowe-Syndrom.
Hauptsymptome
- Die Symptome des Lowe-Syndroms umfassen angeborenen Grauen Star, infantiles Glaukom, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), geistige Behinderung und Nierenerkrankungen.
Weitere Symptome
- Weitere Anzeichen und Symptome des Lowe-Syndroms umfassen Krampfanfälle, Verhaltensprobleme, Kleinwuchs, Zahnzysten und Hautzysten.
Behandlung
- Es gibt keine Heilung für das Lowe-Syndrom. Die Behandlung zielt darauf ab, die Probleme zu lindern, die durch Grauen Star, Nierenversagen und ein dysfunktionales Nervensystem verursacht werden.
Prognose
- Menschen mit Lowe-Syndrom werden normalerweise nicht älter als 40 Jahre. Der Tod tritt hauptsächlich aufgrund von Komplikationen von Atemproblemen und Krampfanfällen ein.
