Trisomie 21 im Karyotyp: Visuelles Erscheinungsbild und diagnostische Bedeutung

Auf einem standard G-gebänderten Karyotyp erscheint Trisomie 21 (Down-Syndrom) als:

• Drei distincte Kopien des Chromosoms 21 statt des normalen Paares
• Chromosom 21 ist das kleinste menschliche Autosome (akrozentrisch)
• Angeordnet in Gruppe G (21, 22, Y) am Ende des Karyotyps
• Bandmuster (q-Arm-Bänder: 21q11, q21, q22) auf allen drei Kopien identisch

Diagnostischer Kontext

• Häufigstes autosomaler Trisomie bei Lebendgeburten (~1 von 700)
• Verursacht Down-Syndrom: Intellektuelle Behinderung, charakteristisches Gesicht, angeborene Herzfehler (AV-Kanal, VSD), Hypotonie, andere Anomalien
• Mosaik-Trisomie 21: Zwei Zelllinien (46,XX/47,XX,+21) – milderer Phänotyp möglich
• Robertsonische Translokation (14;21): 46 Chromosomen, aber effektiv trisomisches 21-Material – ererbliches Risiko

Nachweis

• Pränatal: NIPT (Screening), Zottenbiopsie/Amniozentese (diagnostischer Karyotyp/CMA)
• Postnatal: Klinischer Verdacht → bestätigender Karyotyp oder FISH (schnell)