Albinismus ist eine Gruppe vererbter Störungen mit reduziertem oder fehlendem Melaninsynthese.
Genetik
- OCA1 (TYR): Tyrosinase-Defekt → kein Melanin (1A) oder reduziert (1B).
- OCA2 (OCA2): P-Protein-Defekt → variabler Phänotyp; am häufigsten bei Afrikanern.
- OCA3 (TYRP1): Rufous-Albinismus (Afrikaner).
- OCA4 (SLC45A2): Häufig bei Japanern.
- Okularer Albinismus (OA1, GPR143): X-chromosomal; primär Augen.
- Syndromal: Hermansky-Pudlak (Blutung, Fibrose), Chediak-Higashi (Immun).
Vererbung
- OCA: Autosomal-rezessiv (2 Träger-Eltern → 25 % betroffen).
- OA: X-chromosomal-rezessiv (Männer betroffen; Frauen Trägerinnen).
Klinische Merkmale
- Hypopigmentierte Haut/Haare/Augen (Grad variiert).
- Nystagmus, Photophobie, reduzierte Sehschärfe (Foveahypoplasie).
- Strabismus, Refraktionsfehler.
- Hautkrebsrisiko erhöht (kein Photoprotektion).
Management
- Sonnenschutz (UPF-Kleidung, Breitband-SPF 30+).
Sehhilfen, getönte Gläser. | - Jährliche Dermatologie/Augenheilkunde.
- Genetische Beratung.
Lebenserwartung normal (nicht-syndromal). Lebensqualität mit Unterstützung optimiert.
