Gentests bei Down-Syndrom: Früherkennung & Genauigkeit verstehen

Was ist Down-Syndrom?

Down-Syndrom (auch Down's-Syndrom genannt) ist bei etwa einem von 700 in den Vereinigten Staaten geborenen Kindern vorhanden und gilt als die häufigste genetische Lernstörung heute. Seit Mitte der 1990er Jahre verbessert sich die Früherkennung der Erkrankung. Jüngste Forschung konzentrierte sich auf sicherere und genauere Tests für Down-Syndrom.

Identifizierung

Beim Menschen assembliert sich DNA in 23 Chromosomenpaaren. Diese Chromosomen beherbergen die genetischen Informationen, die notwendig sind, um unsere Zellen zu bilden, die Farbe unserer Augen zu bestimmen und alles andere, was uns menschlich macht. Das Vorhandensein eines dritten Chromosoms Nummer 21, Trisomie 21, ist das charakteristische Merkmal von Down-Syndrom.

Testung

Da Down-Syndrom aus einem zusätzlichen Chromosom resultiert, liefert ein DNA-Test den schlüssigsten Beweis für das Vorhandensein oder Fehlen dieser Erkrankung. Andere Bluttests können der Mutter auch verabreicht werden, die Hormonspiegel messen.

Überlegungen

DNA-Tests sind invasiv für die Mutter und manchmal für das Baby. Um fetale DNA zu erhalten, muss eine Probe von Fruchtwasser durch Amniozentese gewonnen werden. Dieses Verfahren verwendet eine Nadel, um Flüssigkeit aus der Gebärmutter zu entnehmen. Laut der Mayo Clinic besteht bei diesem Verfahren ein Risiko von einem zu 200 für eine Fehlgeburt. Risikofaktoren umfassen den Riss der Fruchtblase oder die versehentliche Verletzung des Fötus mit der Nadel.

Funktion

Sobald eine Probe fetaler DNA gewonnen wurde, wird sie zu einem Labor zur Testung geschickt und die Anzahl der Chromosomen wird analysiert. Die Chromosomenanzahl bestimmt, ob das Kind Down-Syndrom hat.

Alternative

Das Blut eines Fötus gelangt während der Schwangerschaft in den Blutkreislauf der Mutter. Aus diesem Grund kann eine Blutprobe der Mutter für DNA-Tests verwendet werden. Dies ist weniger invasiv und eine bessere Wahl für die Gesundheit des Babys.