Während das Down-Syndrom nicht vollständig verhindert werden kann, können mehrere Strategien das Risiko reduzieren oder frühe Informationen liefern:
- Screening bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter: Frauen über 35 haben ein höheres Risiko aufgrund erhöhter chromosomieller Abnormalitäten in den Eizellen; Screening wird empfohlen.
- Genetische Beratung: Hilft, das persönliche Risiko zu bewerten, besonders bei Familienanamnese oder fortgeschrittenem Alter, und bespricht Optionen.
- Pränatale Diagnostik: Umfasst Chorionzottenbiopsie (CVS, 10.–13. Woche), Amniozentese (15.–20. Woche), Nackenfaltenmessung und mütterliche Bluttests (z. B. NIPT).
- Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD): Wird mit IVF verwendet, um Embryonen ohne Trisomie 21 vor der Implantation auszuwählen.
Keine dieser Methoden eliminiert das Risiko vollständig, aber sie ermöglichen informierte Entscheidungsfindung.
